Ретинобластома: как развивается, признаки и выявление, лечение

Содержание
  1. Ретинобластома: виды, симптомы, лечение. Доставка контактных линз и очков по Москве и России
  2. Общая характеристика заболевания
  3. Виды и симптомы ретинобластомы
  4. Диагностика заболевания
  5. Лечение ретинобластомы
  6. Ретинобластома: причины, симптомы, диагностика и лечение • Русский Доктор
  7. Причины
  8. Передается по наследству?
  9. Симптомы и осложнения
  10. Постановка диагноза
  11. Лечение и профилактика
  12. Ретинобластома глаза у детей и взрослых: что это такое, причины развития, симптомы и признаки начальной стадии, прогноз
  13. Ретинобластома: онкология сетчатки
  14. Виды и формы ретинобластомы
  15. Причины и факторы развития
  16. Признаки развития опухоли
  17. Симптомы ретинобластомы в зависимости от стадии заболевания — таблица
  18. Признаки ретинобластомы — фотогалерея
  19. Методы диагностики
  20. Методы лечения
  21. Хирургическое вмешательство
  22. Рентгеновское облучение
  23. Медикаментозное лечение
  24. Химиопрепараты для лечения ретинобластомы — фотогалерея
  25. Осложнения и прогноз
  26. Ретинобластома — рак сетчатки глаза
  27. Причины ретинобластомы
  28. Группа риска
  29. Классификация ретинобластомы
  30. Симптомы ретинобластомы
  31. Диагностика ретинобластомы
  32. Лечение больных с односторонней ретинобластомой
  33. Лечение пациентов с двусторонней ретинобластомой
  34. Осложнения
  35. Прогноз
  36. Профилактика
  37. Ретинобластома: причины и развитие, симптомы, лечение, прогноз
  38. Что такое ретинобластома?
  39. Причины. Роль наследственности в заболеваемости ретинобластомой
  40. Прогноз и профилактика

Ретинобластома: виды, симптомы, лечение. Доставка контактных линз и очков по Москве и России

Ретинобластома: как развивается, признаки и выявление, лечение

Ретинобластома – наследственное злокачественное опухолевое заболевание сетчатой оболочки глаза, имеющее нейроэктодермальное происхождение, то есть опухоль развивается из клеточного материала головного или спинного мозга, нейроэндокринных образований и вегетативной нервной системы.

Общая характеристика заболевания

Ратинобластома повреждает сосудистую оболочку глаза, орбиту и сетчатку, а прогрессируя в дальнейшем дает метастазы. Обычно ретинобластома диагностируется у детей в возрасте 2-3 лет, но порою выявляется довольно поздно – около 15 лет. Половые признаки не существенны, в одинаковой мере заболеванию подвержены и мальчики, и девочки.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования от родителей к детям, и наблюдается в каждом следующем поколении. В настоящее время частота заболеваемости ретинобластомой увеличилась почти в два раза по отношению к концу девяностых годов прошлого века.

 При наличии ретинобластомы наблюдаются и сопутствующие врожденные пороки – расщелины неба, порок сердца, детский гиперостоз и другие аномалии развития. Генетическая форма болезни способствует развитию онкологических заболеваний других органов.

 Ретинобластома может локализоваться на любом участке сетчатки.

Начальная стадия заболевания выражается снижением рефлекса отчетливости глазного дна. Затем образуется мутная форма, имеющая размытость границ. Более поздняя картина развития ретинобластомы зависит от вида болезни.

Виды и симптомы ретинобластомы

В зависимости от формы распространения по тканям определяются две стадии болезни:

  • Внутриглазной – эндофитный вид, характерен разрастанием опухоли внутри глазного яблока. При этом повышается глазное давление, развивается глаукома, может возникнуть полная потеря зрения. Симптомы этой стадии заболевания выражаются головокружением, тошнотой, головными болями, периодической рвотой. Возможно появление анорексии.
  • Экстраокулярная стадия. Она сопровождается распространением злокачественной опухоли на зрительный нерв, а затем по его волокнам она проникает в головной мозг. Метастазирует сначала в лимфатические узлы, а потом уже и в другие органы и системы.

В одном глазу могут одновременно наблюдаться оба вида ретинобластомы. Кроме того, по этиологии определяют наследственную и спорадическую ретинобластому. Как говорилось выше, наследсственнная форма является наиболее распространенной, развивается быстрыми темпами и формируется обычно в обоих глазах.

Спорадическая ретинобластома, довольно редкое заболевание, поражающее обычно один глаз, образующее одну опухоль и имеющая благоприятный прогноз после лечения.

Четких причин развития ретинобластомы на настоящий момент не выявлено. Но подразумевается влияние экологических факторов на развитие злокачественных образований, низкое качество пищи и мутирование генов во внутриутробном периоде.

Общие симптомы ретинобластомы выражаются гиперемией глаз, болевым синдромом, наблюдается расширение зрачков, полная или частичная утрата зрительный функций, возможное косоглазие.

 В более поздней стадии развития ретинобластомы появляется лейкокория – синдром «белого глаза».

Диагностика заболевания

Все процедуры по диагностике ретинобластомы проводятся под общим наркозом, т.к. возраст пациентов обычно невелик. Исследования проводятся стационарно.

 Для исключения инструментального переноса злокачественных клеток и появления метастазов при ретинобластоме цитологическое и гистологическое исследование не проводится. Используется компьютерная томография мозга, глазного яблока и орбиты.

Кроме того, проводится эхография, рентгенография, ультразвуковое сканирование и магниторезонансная томография.

При необходимости проводят исследование образца тканей, полученных в результате спинномозговой пункции и пункции, а также остеосцинтирафия – исследование костей при помощи меченных изотопов.

Лечение ретинобластомы

Лечение назначается с учетом клинической картины и стадии развития ратинобластомы. После всех клинических исследований выбирается метод и способ лечения болезни. Криодиструкция, то есть разрушение ткани опухоли под воздействием очень низких температур, проводится в начальных стадиях развития ретинобалстомы и при условии ее локализации на переднем участке сетчатки.

 Для лечения легкой степени опухоли заднего участка сетчатой оболочки обычно используют метод фотокоагуляции. Хирургическое вмешательство рекомендуется только при полной потере зрения и невозможности его восстановления. Сопутствующим лечением при ретинобластоме является лучевая и химиотерапия.

 Иногда в лечении проводится комплексное использование ультразвукового и инфракрасного излучения и микроволновой терапии.

Коллектив врачей Ochkov.Net

Источник: https://www.ochkov.net/informaciya/bolezni-glaz/retinoblastoma.htm

Ретинобластома: причины, симптомы, диагностика и лечение • Русский Доктор

Ретинобластома: как развивается, признаки и выявление, лечение

Сетчатка – это покрытие задней части глаза, состоящее из специальных клеток, которые обрабатывают свет и цвет, чтобы мы могли видеть. Неконтролируемый рост клеток сетчатки возникает из-за изменений в гене, известном как ген ретинобластомы (РБ).

Ретинобластома – это редкая форма рака, поражающая 1 из 15 000 людей. Ретинобластома считается детским раком, поскольку в основном она поражает детей в возрасте до 5 лет.

Считается, что существует равная вероятность возникновения ретинобластомы на любом глазу у мальчиков и девочек, независимо от расы.

В 75% случаев ретинобластома появляется только на одном глазу, и в 25% случаев происходит на обоих глазах.

Причины

Клетки организма размножаются на протяжении всей жизни – ткани изнашиваются, а клетки заменяются контролируемым образом.

Ретинобластома, как и все виды рака, возникает, когда этот контроль теряется, и клетки начинают делиться с необычно высокой скоростью.

Исследователи все еще работают над точными причинами мутации гена при ретинобластоме. Тем не менее, они обнаружили наследованную связь.

Ретинобластомы можно разделить на 2 категории:

  • одна вызвана наследованием дефектного гена,
  • а другая – случайным изменением гена РБ во время репликации клеток (спорадическая форма).

Именно спорадическая форма является самой распространенной. Около 90% детей с ретинобластомой не имели предшествующего семейного анамнеза заболевания. Между тем, дети, у которых есть родитель с этим заболеванием, составляют менее 10% всех диагностированных случаев.

Передается по наследству?

Ретинобластома, возникающая только в одном глазу, обычно не передается по наследству. Ретинобластома, возникающая на обоих глазах, почти всегда передается по наследству.

Хотя исследователи не совсем уверены в том, что вызывает изменение гена ретинобластомы и приводит к ретинобластоме, но они знают о факторах риска для этого состояния.

Семейный анамнез является ключевым фактором риска ретинобластомы. Дети, которые наследуют измененный ген, имеют риск развития ретинобластомы на 90% выше.

Также считается, что родитель, инфицированный ВПЧ, увеличивает риск ретинобластомы для своих потомков, но эти сведения противоречивы.

Симптомы и осложнения

Более 80% ретинобластом впервые обнаруживаются членом семьи или другом (и только менее чем 20% врачом).

Нередко из-за возраста ребенка родителю трудно выяснить, есть ли у ребенка ретинобластома, поскольку малыш не может сообщить о каких-либо проблемах с глазами.

Тем не менее, важно, чтобы родитель или опекун замечал любые необычные признаки, которые напоминают ретинобластому. Более раннее обнаружение ретинобластомы приводит к лучшим результатам.

Типичные признаки (более 20% случаев) включают в себя:

  • лейкокорию – когда в глаза попадает свет, появляется белое отражение, создающее впечатление, что зрачок белый;
  • косоглазие – когда один глаз, как будто бы, не смотрит на намеченную цель.

Поскольку это состояние влияет на сетчатку, зрение ребенка находится под угрозой. Частичная или полная слепота одного или обоих глаз является возможным осложнением. При раннем обнаружении наблюдается очень высокая выживаемость, которая оценивается в 90-95%.

Хотя у большинства детей с ретинобластомой поражен один глаз, рак может распространиться на другой глаз или другие части тела, в частности мозг, легкие и кости. Метастазирование или распространение рака встречается редко.

При наличии метастазирования распространение опухоли обычно наблюдается через 1-2 года после лечения исходного рака.

Постановка диагноза

Лишь врач может диагностировать ретинобластому на основании симптомов и диагностических тестов. Если есть серьезные подозрения на ретинобластому, основанные на клинических признаках, врач будет использовать специализированное оборудование, чтобы посмотреть в глаза ребенку. Также часто назначается МРТ или биопсия глаза.

Лечение и профилактика

Существует несколько вариантов лечения ретинобластомы, однако лечение зависит от тяжести состояния и от его формы. Если врач считает, что пациент может сохранить хотя бы частично свое зрение, можно использовать лазеротерапию или криотерапию.

Из доступных нехирургических вариантов, терапия является одним из последних применяемых методов из-за потенциальных побочных эффектов: повреждения здоровых тканей и возможности формирования новой неглазной опухоли в случае семейного ретинобластома. Химиотерапия иногда применяется, чтобы уменьшить опухоль.

Энуклеация, также известная как удаление глаза, выполняется только в том случае, если зрение ребенка не может быть сохранено или есть высокий риск прогрессирования онкозаболевания.

Нет никаких профилактических мер для ретинобластомы. За малышем с семейным анамнезом ретинобластомы нужно внимательно следить, пока ему не выполниться 28 месяцев. Если поражен только один глаз, офтальмолог должен проводить периодический скрининг другого глаза до 7 лет.

Источник: https://russdoc.ru/retinoblastoma-prichiny-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Ретинобластома глаза у детей и взрослых: что это такое, причины развития, симптомы и признаки начальной стадии, прогноз

Ретинобластома: как развивается, признаки и выявление, лечение

Злокачественные опухоли прочно заняли первые позиции в списке причин заболеваемости и смертности. Однако новообразования не являются исключительной прерогативой людей в возрасте. Определённые типы опухолей встречаются у детей.

Источником развития злокачественного процесса может стать любая ткань: костная, мышечная, эпителиальная, нервная. Органы чувств также поражаются онкологическим процессом.

Ретинобластома принадлежит к типу опухолей, которые преимущественно встречаются у детей раннего возраста.

Ретинобластома: онкология сетчатки

Глаз имеет исключительно сложное строение. В составе небольшого глазного яблока природа предусмотрела защиту от внешних негативных факторов — наличие фиброзной оболочки, оптическую систему для чёткого видения предметов и структуру, воспринимающую световые волны — сетчатку.

Источником ретинобластомы являются клетки сетчатки глаза

Пигментная оболочка является дном глазного яблока, которое снаружи покрыто соединительной тканью (склерой). Свет на сетчатку попадает только после прохождения через роговицу, хрусталик и стекловидное тело.

Образ предмета формируют особые клетки — палочки и колбочки, являющиеся частью пигментного эпителия. Каждая из них содержит особое химическое вещество.

Преобразование пигмента при попадании света вызывает возникновение электрического импульса, который по зрительному нерву для обработки поступает в мозг.

Ретинобластома — злокачественная опухоль, произрастающая из пигментного эпителия сетчатки и вызывающая:

  • потерю зрения;
  • повышение внутриглазного давления;
  • распространение вторичных очагов в мозг и другие органы.

Ретинобластома — удел детей первых лет жизни. В настоящее время частота заболевания составляет 1 случай на 10–13 тысяч новорождённых. На долю этой опухоли приходится пять процентов от всех новообразований, выявленных у детей до 15 лет. Группу риска составляют дети до трёх лет. Ретинобластома одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Ретинобластома развивается в раннем детском возрасте

Виды и формы ретинобластомы

Ретинобластома подразделяется на несколько основных вариантов:

  1. По причине возникновения ретинобластома имеет такие формы:
    • наследственная, для которой характерно наличие нескольких случаев в семье у родственников;
    • спорадическая, при которой опухоль явилась результатом спонтанного изменения генов.
  2. По степени распространённости процесса выделяются следующие формы ретинобластомы:
    • монолатеральная (монокулярная), при которой поражена сетчатка одного глаза;
    • билатеральная (двусторонняя), характеризующаяся появлением опухолевого процесса на обеих сетчатках;
    • трилатеральная, при которой онкологический процесс поражает не только пигментную оболочку обоих глаз, но и шишковидную железу в самом центре головного мозга.
  3. По характеру роста опухоль делится на следующие виды:
    • ретинобластома с эндофитным ростом — в этом случае опухоль быстро прорастает структуры глазного яблока, орбиты и соседние ткани;
    • ретинобластома с экзофитным ростом — новообразование происходит из наружных слоёв сетчатки и вызывает её отслойку;Экзофитный рост опухоли вызывает отслойку сетчатки
    • ретинобластома с моноцентрическим типом роста — опухоль характеризуется наличием одного узла;
    • ретинобластома с мультицентрическим (в том числе биполярным) типом роста — новообразование представляет собой множество активных очагов.Ретинобластома может иметь несколько точек роста

Стадия онкологического процесса при опухоли сетчатки определяется по системе TNM:

  1. Латинская буква Т обозначает степень распространения опухоли:
    • стадия T1 — поражение опухолью не более четверти пигментной оболочки глаза;
    • стадия Т2 — ретинобластома, занимающая от четверти до половины всей площади сетчатки;
    • стадия Т3 — вовлечение в онкологический процесс более половины площади пигментной оболочки и прорастание соседних структур глазного яблока;
    • стадия Т4 — поражение опухолью всех структур глазного яблока, орбиты и соседних тканей.
  2. Латинская буква N обозначает вовлечение в процесс близлежащих лимфатических узлов:
    • стадия N0 — отсутствие проникновения опухоли в ближайшие лимфоузлы;
    • стадия N1 — поражение онкологическим процессом шейных, подчелюстных лимфоузлов.
  3. Латинская буква М обозначает появление вторичных очагов опухоли (метастазов) в отдалённых органах:
    • М0 — отсутствие метастазов;
    • М1 — формирование вторичных очагов опухоли.

Причины и факторы развития

Любой онкологический процесс представляет собой появление в организме клеток с изменённым наследственным материалом. В генах зашифрована вся информация о строении и функционировании всех типов органов и тканей. Поломка кода приводит к образованию особого вида клеток — атипичных.

Отличий в этом случае наблюдается много. Злокачественная клетка не стремится выполнять предназначенную функцию и подчиняться контролирующим сигналам организма.

Основная цель — взять из кровотока побольше питательных веществ и размножиться во всех органах и тканях.

Злокачественная опухоль для обеспечения своих потребностей выделяет в кровоток особые химические вещества, вызывающие в этом месте активный рост сосудов.

В случае ретинобластомы точно уставлено место генетического кода, в котором происходит катастрофическая поломка.

Ретинобластома — следствие поломки генетического кода

В 10% случаев опухоль сетчатки сочетается с другими наследственными аномалиями, вызванными нарушением строения целой хромосомы, содержащей множество участков зашифрованной информации. В остальных случаях поражение сетчатки онкологическим процессом происходит из-за поломки всего одного гена RB1.

В 60–75% случаев дефектный участок бывает получен ребёнком по наследству от родителей. Даже при наличии у одного из них подобной аномалии сын или дочь с 50%-й вероятностью будет иметь это заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования).

При аутосомно-доминантном типе наследования в семье имеется множество случаев заболевания

При такой форме передачи гена регистрируются семейные случаи ретинобластомы, которые можно проследить при изучении дерева родословной. У родственников имеется также повышенный риск (40%) развития других видов опухолей. Для семейной формы характерно появление заболевания в грудном возрасте. Чаще всего при этом опухоль поражает сетчатку обоих глаз.

В остальных случаях поломка гена происходит спонтанно в клетках сетчатки (спорадическая форма). При этом болезнь развивается, как правило, в более поздний период (в 2–3 года) и поражает пигментную оболочку одного глазного яблока.

Ретинобластома — опухоль из изменённых палочек и колбочек сетчатки

Цвет глаз не влияет на развитие ретинобластомы.

Признаки развития опухоли

Опухоль может поражать любой отдел оптически деятельной сетчатки. Признаки заболевания зависят от стадии и распространённости онкологического процесса.

Симптомы ретинобластомы в зависимости от стадии заболевания — таблица

Стадия покояСтадия глаукомыСтадия прорастанияСтадия метастазирования
  • субъективные ощущения отсутствуют;
  • симптом кошачьего глаза (белый зрачковый рефлекс);
  • косоглазие;
  • расстройства пространственного (бинокулярного) зрения.
  • покраснение глазного яблока;
  • светобоязнь;
  • слезотечение;
  • боль в глазу.
Выпячивание глазного яблока из орбиты наружу (экзофтальм)
  • экзофтальм;
  • выпячивание опухоли;
  • бледность;
  • похудение;
  • общая слабость;
  • тошнота и рвота;
  • головная боль.

Признаки ретинобластомы — фотогалерея

Первым симптомом ретинобластомы является желтоватое свечение отверстия зрачка Глаукома — признак развитого опухолевого процесса Выпячивание глазного яблока — симптом поздней стадии ретинобластомы

Методы диагностики

Для установления точного диагноза и степени распространённости онкологического процесса необходимо выяснение всех деталей начала и развития заболевания, наличия случаев ретинобластомы у родственников. Затем прибегают к инструментальным и лабораторным методам диагностики:

  • осмотр глазного дна позволит установить степень поражения сетчатки и её отслойку при экзофитном характере роста опухоли;Осмотр глазного дна — основа диагностики заболевания
  • определение остроты зрения позволит оценить остаточную функцию поражённого глаза;
  • осмотр глаза в щелевой лампе позволит выяснить состояние оптической системы глаза и установить факт прорастания опухолью соседних анатомических образований;При помощи щелевой лампы можно определить степень распространения опухоли на другие структуры глаза
  • измерение внутриглазного давления позволит установить факт перехода опухоли в стадию глаукомы;
  • рентгенография орбиты поможет обнаружить распространение ретинобластомы за пределы глазного яблока;
  • рентгенография придаточных пазух носа позволит увидеть значительное прорастание новообразования в окружающие ткани;
  • ультразвуковое исследование установит плотность опухоли, её размер, степень вовлечения в патологический процесс других структур глазного яблока;Ультразвуковое исследование определит размеры опухоли и степень её распространения
  • компьютерная томография используется для оценки состояния зрительного нерва, мозговых оболочек, структур глазницы и придаточных пазух носа, а также для поиска вторичных очагов опухоли в других органах;Компьютерная томография орбиты позволит точно оценить степень распространения опухоли
  • генетический анализ точно установит наследственный характер заболевания.

Методы лечения

Лечение ретинобластомы проводится под контролем офтальмолога, офтальмохирурга и онколога.

Хирургическое вмешательство

Ретинобластома обязательно подвергается оперативному лечению. Однако сохранить зрение поражённого глаза не всегда представляется возможным.

При небольшом размере опухоли применяется прицельное воздействие высокой температурой (термотерапия), холодом (криодеструкция) или световым пучком (фотокоагуляция). Эти способы призваны уничтожить злокачественные клетки.

Метод фотокоагуляции сетчатки используется при небольших опухолях

При распространении ретинобластомы с сетчатки на другие отделы глаза, повышении внутриглазного давления проводится удаление глазного яблока с последующей установкой искусственного протеза. Если опухоль вышла за пределы глаза, используется его удаление вместе с костными стенками глазницы (экзентерация).

После удаления глаза по поводу ретинобластомы проводится протезирование

Рентгеновское облучение

Ретинобластома чрезвычайно чувствительна к рентгеновскому облучению. Лучевое лечение проводится в несколько сеансов. Доза подбирается индивидуально врачом-радиологом.

Облучение опухоли может производиться дистанционно, когда рентгеновский источник находится на расстоянии от патологического очага. Контактный способ подразумевает применение аппликаций радиоактивных веществ непосредственно на глазное яблоко. Однако в этом случае увеличивается вероятность осложнений лучевой терапии: язвы и воспаления роговицы, помутнения хрусталика.

Медикаментозное лечение

В лечении ретинобластомы высокую эффективность показала химиотерапия. Введение в организм противоопухолевых препаратов препятствует распространению злокачественного образования и уменьшает его размеры.

Лекарственные вещества применяются в виде инъекций непосредственно в патологический очаг или внутривенных вливаний. В большинстве случаев используется комбинация из нескольких препаратов. Онкологом могут быть назначены следующие фармакологические средства:

  • Карбоплатин;
  • Доксорубицин;
  • Цисплатин;
  • Винкристин;
  • Этопозид.

Химиопрепараты для лечения ретинобластомы — фотогалерея

Винкристин используется в комбинации с другими препаратами Доксорубицин эффективно препятствует росту ретинобластомы Цисплатин — противоопухолевый препарат на основе платины Ифосфамид содержит действующее вещество циклофосфамид

Химиопрепараты, к сожалению, не могут выбрать из всей массы клеток организма только злокачественные. Здоровые структуры также подвергаются негативному влиянию. Особенно страдает в этом случае процесс кроветворения, вследствие чего развивается малокровие и ослабляется иммунитет.

Осложнения и прогноз

Прогноз лечения ретинобластомы индивидуален, однако ухудшает его наличие следующих факторов:

  • множество точек роста опухоли;
  • размер опухоли превышает половину глазного яблока:
  • распространение ретинобластомы в стекловидное тело;
  • прорастание опухоли в ткани глазницы;
  • прорастание опухоли в структуры сосудистой оболочки глаза и зрительного нерва;
  • наследственный характер заболевания.

При прорастании ретинобластомы в глазницу риск метастазирования повышается до 78%. Основное осложнение опухоли — рецидив после проведённого лечения.

Для профилактики подобного состояния ребёнок должен пожизненно находиться на диспансерном учёте и регулярно осматриваться врачом-офтальмологом.

Возможность обучения по общей программе и занятий спортом определит врач в зависимости от стадии процесса и успеха лечения.

Ретинобластома — серьёзный онкологический диагноз. Чем раньше он поставлен, тем больше шансов на благоприятный исход лечения и сохранение зрения. Обязательный диспансерный осмотр детей — основной способ распознать болезнь на начальных этапах.

  • Елена Тимофеева
  • Распечатать

Источник: https://sovdok.ru/oftalmologiya/retinoblastoma-simptomyi-u-detey.html

Ретинобластома — рак сетчатки глаза

Ретинобластома: как развивается, признаки и выявление, лечение

Ретинобластома является злокачественной опухолью в глазу, возникающей из незрелых клеток сетчатки.

Встречается редко, ежегодно фиксируется до 40 случаев.

Большинство раковых образований проходит на протяжении первого года жизни ребенка.

Диагноз ставит педиатр или офтальмолог. Ретинобластома наследуется от родителей с дефектными генами. Если заболевание обнаруживается на ранней стадии, есть высокие шансы на выздоровление.

Причины ретинобластомы

Злокачественное образование возникает через определенные постоянные изменения (так называемые мутации) в генетическом материале (ДНК). Изменения приводят к тому, что незрелые клетки сетчатки бесконтрольно размножаются и приводят к образованию раковой опухоли в оптической системе. Причинные изменения влияют на все клетки тела либо на отдельные клетки ретины.

У некоторых пациентов— около 60 % – это не наследственная форма рака сетчатки, мутация возникает изолированно и находится исключительно в опухолевых клетках. 40% ретинобластомы наследственны.

Каждый десятый ребенок страдает от наследственной формы рака. При таком виде часто поражаются оба глаза и несколько мест сетчатки.

Девять из десяти пациентов страдают от не наследственной формы. Здесь один орган зрения страдает, и болезнь не может быть унаследована дальше. Это так называемые соматические, то есть отдельные мутации, находящиеся в одной и той же клетке.

Часто развивается несколько образований одновременно в различных местах сетчатки одного или обоих глаз. Пострадавшие наследуют врожденную предрасположенность к раку с примерно 50% вероятностью передачи болезни потомкам.

Группа риска

Риск развития заболевания повышен у детей, если у одного из родителей в анамнезе имеются сведения о данном состоянии. В группу риска входят кровные родственники.

Классификация ретинобластомы

Злокачественная опухоль бывает наследственной и спорадической. В первом случае поражаются оба органа зрения, во втором — затрагивается один глаз.

Заболевание одностороннее или двустороннее (эту форму называют билатеральной опухолью). Существует классификация согласно системе TNM. Выделяют следующие степени первичного злокачественного рака сетчатки:

  • Т1 — опухоль распространилась на 25%;
  • Т2 — злокачественное новообразование занимает более 25%, но менее 50% ретины;
  • Т3 — заболевание выходит за пределы сетчатки, но находится в пределах интраокулярного пространства;
  • Т4 — злокачественные клетки вышли за пределы глазницы;
  • N1 — образуются метастазы в лимфоузлах;
  • Ml — распространение клеток обнаруживаются в отдаленных органах;

Симптомы ретинобластомы

Клиническая картина злокачественного образования появляется не сразу. Очень маленькие раковые образования не вызывают дискомфорта.

Заболевание часто протекает длительное время без признаков. Жалобы возникают только тогда, когда опухоль становится больше или врастает в другие части органов зрения.

Обычно родители первые замечают изменения у ребенка. Типичными симптомами злокачественного образования являются:

  • Амавротический кошачий глаз или лейкокория. Это свечение зрачка желто-белым цветом при попадании на поверхность света.
  • Косоглазие является самым заметным внешним признаком заболевания. Данный дефект имеет множество причин. Рассматриваемое злокачественное образование относится к редким факторам. Косоглазие развивается у 25–30% пациентов.
  • Длительное воспаление глаза свидетельствует о наличии злокачественной опухоли. В таких случаях увеличивается внутриглазное давление. К воспалению присоединяется отечность и болезненные ощущения, светочувствительность. По причине длительно повышенного ВГД развивается глаукома.

Если ретинобластома проникает в зрительный нерв или приводит к отслоению сетчатки, зрение пораженного глаза ухудшается вплоть до полной утраты зрительного восприятия. Если один глаз поражен раком, эти симптомы у маленьких детей часто остаются незамеченными родителями.

Появление одного или нескольких из указанных признаков не всегда означает наличие злокачественного образования или других заболеваний. Некоторые из признаков могут иметь относительно безвредные причины, не имеющие ничего общего со злокачественными образованиями.

Диагностика ретинобластомы

Диагноз ставят в первый год жизни малыша. Первое подозрение на наличие болезни возникает из-за изменения зрачка. Ребенка переводят в офтальмологический центр на стационар или в детское онкологическое отделение для диагностики и дальнейшей терапии.

Это необходимо, чтобы быстро провести различные исследования, чтобы определить, какая форма раковой болезни у ребенка и как далеко распространилось заболевание.

Основное обследование для обнаружения ракового образования — офтальмоскопическое. С помощью зеркал и сильного источника света рассматривается глазное дно. При обнаружении ретинобластомы, проводят дополнительные тесты для точного определения степени распространения.

К основным методам обследования относят:

В редких случаях, при поздней стадии заболевания и/или до химиотерапии, обследование дополняют рентгеном грудной клетки, проводят исследование жидкости головного или спинного мозга, сцинтиграфию костей.

Диагностика не ограничивается больным ребенком, если форма заболевания наследственная. Если в семье несколько детей, их тоже требуется обследовать, чтобы предотвратить болезни быстрее, чем начнутся осложнения.

Проводят молекулярно-генетический анализ крови. После завершения лабораторных тестов, команда врачей расскажет о способах терапии, которые лучше и быстрее помогут избавиться от заболевания.

Лечение больных с односторонней ретинобластомой

Если имеется одностороннее злокачественное образование, то энуклеация является лучшим и самым безопасным методом терапии, так как при функционирующем втором глазе получится избежать распространения болезни. При не наследственных формах онкологии эта процедура позволяет достичь полного выздоровления.

Если опухоль небольшая, проводится поддерживающее лечение. Выполняют лазерную коагуляцию, криотерапию или лучевую терапию.

Пациентов с большими опухолями лечат с помощью системной или внутриартериальной химиотерапии. Вызывает побочные эффекты:

  • тошноту;
  • головокружение;
  • головные боли;
  • плохое общее самочувствие;
  • рвоту;
  • плохой аппетит;
  • нарушение координации движений.

Односторонние образования обнаруживаются на поздних этапах развития заболевания. Пораженный глаз практически не видит. В таком случае рекомендуется хирургическое иссечение.

Если опухоль метастазировала, проводят химиотерапию после операции, чтобы убить оставшиеся в теле злокачественные клетки. Редко дополнительно требуется чрескожная лучевая терапия.

Лечение пациентов с двусторонней ретинобластомой

Если обнаружилось раковое образование обоих глаз, лечение направляется на контроль злокачественного образования с помощью комбинаций некоторых методов лечения для сохранения зрительных функций.

Сначала проводят местное лечение. Небольшие ретинобластомы удаляют с помощью лазерной коагуляции, криотерапии или брахитерапии. Иногда требуется повторное применение данных способов.

Если злокачественные образования слишком велики, проводят химиотерапию с целью уменьшения размеров опухоли. В дальнейшем проводится удаление вышеперечисленными способами.

Часто в одном из глаз заболевание сильно прогрессировало, сохранение глазного яблока не представляется целесообразным, и, следовательно, проводится энуклеация. Оперативное вмешательство подразумевает полное удаление глазного яблока, при этом другие структуры, расположенные в орбите не затрагиваются.

Удаление опухоли выполняется с пересечением наружных мышц глаза и зрительного нерва. Противопоказана операция при черепно-мозговой травме или тяжелых формах системных заболеваний. Проводится под общим наркозом.

Если есть опухоль зрительного нерва или стекловидного тела, врачи рекомендуют чрескожное облучение. Проводят при условии, что есть надежда сохранить зрительное восприятие. Если нет, глазное яблоко удаляется, чтобы не подвергать жизнь ребенка опасности.

Осложнения

Невылеченная болезнь в дальнейшем вызывает различные осложнения. Она является относительно быстрорастущей опухолью.

Осложнения:

Зрение пораженного глаза все больше ухудшается вплоть до полной слепоты.

Ретинобластома в течение своего роста распространяется преимущественно вдоль зрительного нерва, причем могут быть затронуты и части мозга. Если попадает в сеть кровеносных сосудов глаза, то в других органах образовываются метастазы.

В первую очередь это касается костного мозга, костей и печени. Опасные для жизни осложнения, такие как изменения кроветворения или ограничения функции печени, являются следствием болезни. Кроме того, опухолевые клетки могут распространяться и на окружающие лимфатические узлы.

Прогноз

Если удается вовремя обнаружить и вылечить опухоль, то излечение возможно, а зрение пораженного глаза получится сохранить. При раннем обнаружении и соответствующем лечении в 95% прогноз благоприятный. Если патология уже на продвинутой стадии, и обнаружились метастазы, прогноз неблагоприятен.

В данном случае соответствующая терапия вылечит ретинобластому. При отсутствии лечения опухоль прогрессирует и в 100% случаев приводит к летальному исходу.

Профилактика

Ретинобластому не получится целенаправленно предотвратить. Если в семье имелись случаи злокачественной опухоли, в первые 2 года жизни ребенка необходимо показывать его окулисту или педиатру чаще. Можно провести профилактические обследования, чтобы выявить болезнь на ранней стадии и сохранить зрение малышу.

Кроме того, рекомендуется обращать внимание на возможные признаки ретинобластомы. Если такие признаки имеются, нельзя затягивать с визитом к офтальмологу.

Была ли статья полезной? Оцените материал по пятибальной шкале! (3 3,33

Источник: https://proglazki.ru/bolezni/retinoblastoma/

Ретинобластома: причины и развитие, симптомы, лечение, прогноз

Ретинобластома: как развивается, признаки и выявление, лечение

Ретинобластома (лат. retina – сетчатка) – рак глаза, формирующийся в сетчатке, тканях и орбите глаза, а при развитии приносит отдаленные распространения. Такое заболевание в основном встречается у детей до 5 лет, а 2-3 летний возраст является пиком. До 5% злокачественных новообразований у детей приходятся на ретинобластому. Болезнь поражает с равной частотой и мальчиков, и девочек.

Ретинобластома влечет за собой боли, формирование косоглазия, утрату функций центрального и бинокулярного зрения, а также воспаление. Опухоль данного вида является наследственной. У детей с ретинобластомой, в большинстве случаев родители подвергались этому заболеванию. Также у них увеличивается вероятность формирования других видов рака.

Что такое ретинобластома?

Ретинобластома – эмбриональная детская опухоль сетчатки глаза. Среди всех детских злокачественных новообразований, поражающих глазное яблоко, ретинобластома имеет наибольшее распространение.

На протяжении последнего десятилетия частота выявления данной патологии увеличивается. В настоящее время встречаемость ретинобластомы составляет 1 случай на 10-20 тысяч живых новорожденных.

Шестьдесят процентов выявленных опухолей являются ненаследственными (спорадическими); остальные 40% составляют наследственно-обусловленные формы.

Около 90% случаев ретинобластомы диагностируются до 3 лет. Пик заболевания – 2 года. Заболевание одинаково часто выявляется среди мальчиков и девочек.

Билатеральное (двухстороннее) поражение встречается у четверти больных наследственно-обусловленной формой. У 25% больных с наследственной формой заболевания встречается двухсторонняя (мед. – «билатеральная») локализация.

Причины. Роль наследственности в заболеваемости ретинобластомой

Ген этого заболевания называется «ген Rb». Это один из первых открытых и более всего изученных генов, отвечающих за развитие онкологических заболеваний. Его характеристики:

  • располагается в срединном отделе длинного плеча хромосомы 13q14.1;
  • состоит из 27 экзонов;
  • занимает 180000 пар нуклеотидов геномной ДНК;
  • в норме экспрессируется в клетках всего организма.

Большая часть наследственных и спорадических фактов заболевания обуславливаются делецией в срединном участке длинного плеча хромосомы 13.

В 1971 году Knudson выдвинул гипотезу, согласно которой есть единый механизм формирования ретинобластомы – как наследственной, так и нет, – связанный с инактивацией или утратой двух аллелей гена Rb.

Когда происходит герминальная мутация, все ретинобласты гетерозиготного носителя уже обладают инактивированным аллелем Rb.

Чтобы сформировалась ретинобластома, будет достаточно лишь одной телесной мутации, которая затронет оставшуюся копию гена.

Переход Rb из гетерозиготного состояния в гомозиготное и является причиной инактивации двух аллелей Rb. Этим и инициируется злокачественное перерождение клетки.

Ненаследственная форма чаще всего проявляется односторонним новообразованием. Ее обнаруживают в 60% случаев. Возникает такая патология в первые 3 года жизни. Данная форма объясняется мутацией в двух аллелях RB1 гена, однако лишь в клетках сетчатки.

Двустороннее поражение может объясняться тем, что в половых клетках родителей присутствует непроявившаяся мутация. Ее они передали ребенку, и возникла болезнь. Также объяснить возникновение такой ретинобластомы можно мутацией de novo, происходящей на ранних стадиях развития эмбриона.

То есть, билатеральные формы патологии при спорадическом типе следует относить к врожденным формам.

Особенности клиники наследственных форм – это:

  • ранний возраст заболевающих;
  • многофокусность;
  • двухстороннее расположение;
  • мультицентрический рост новообразования с преобладанием смешанных и экзофитных форм;
  • наличие у кого-то в семье такой же опухоли;
  • молекулярные и хромосомные аномалии Rb гена.

Если в поколениях не было такого заболевания, характер опухоли односторонний и однофокусный, то можно предполагать, что мутация возникла в родословной впервые.

Прогноз и профилактика

Очень хорошо, когда у детей удается выявить ретинобластому еще вначале ее роста. Тогда помимо операции возможно проведение других методов лечения, позволяющих сохранить орган зрения: криотерапия, фотокоагуляция и лучевая терапия.

При появлении метастазов, ретинобластома удаляется посредством энуклеации глаза, что позволяет полностью вылечить ребенка. Однако вследствие потери глаза остается значительный косметический дефект.

Если в процессе роста ретинобластомы в головном мозге появляются вторичные очаги поражения, шансы сохранить жизнь ребенка значительно уменьшаются.

Главной причиной развития у детей такого заболевания как ретинобластома, являются генные мутации, передающиеся наследственным путем. Поэтому если у кого-либо из родителей уже был рак сетчатки, семья обязана проходить медико-генетическое консультирование. Дети, находящиеся в группе риска, должны с раннего возраста проходить полное медицинское обследование.

О болезнях
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: