О причинах, симптомах, методах диагностики и о том, как помочь ребёнку при гемофилии?

Гемофилия у детей, её симптомы, лечение и другие аспекты

О причинах, симптомах, методах диагностики и о том, как помочь ребёнку при гемофилии?

«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала.

Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет.

А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови.

В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу.

Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

Даже такая мелочь, как выпавший зубик, может иметь самые серьёзные последствия

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

  • Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

Здоровый отец / мать носитель

  • При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

Больной отец / здоровая мать

  • Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.

Больной отец / мать носитель

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Тонкости классификации

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека.

В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII.

Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

  • Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
  • Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
  • Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

  • Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
  • Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
  • Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.

Симптоматика и клинические проявления

В первые несколько дней и месяцев жизни:

  • Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
  • Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
  • Подкожные или внутрикожные гематомы.
  • Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

Лучшая защита от гемофилии в младенческом возрасте

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

  • Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
  • Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
  • Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
  • Кровоточащие десна.
  • Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
  • Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

  • Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
  • Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.

Принципы эффективной диагностики

  • Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
  • Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
  • Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
  • Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
  • Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
  • Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
  • Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.

Точная диагностика гемофилии требует высокоточного лабораторного оборудования

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).

Лечение

С сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится.

Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным.

Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?

  • Введение недостающих или отсутствующих факторов крови. Чаще всего они производятся дрожжевыми грибками с имплантированным человеческим геном.
  • Инъекции криопреципитата — особого «коктейля» на основе компонентов естественных факторов свёртывания.

Изготовление криопреципитата

Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:

  • Специфические методы остановки кровотечения.
  • Полное обездвиживание конечности в случае её травмы или при мышечных гематомах.
  • Максимально аккуратное удаление шатающихся молочных зубов.
  • Любое хирургическое вмешательство проводится под контролем гематолога с обязательным введением недостающих факторов свёртывания.
  • Применение специальных корово-останавливающих препаратов в случае порезов, ссадин и травм.
  • Сеансы плазмофереза, при котором из кровотока выводится 400-500 мл плазмы, которые после многократной очистки вводятся обратно в организм.
  • Пункция повреждённого сустава с извлечением крови и инъекцией в него противовоспалительных препаратов. Процедура достаточно болезненная, потому обычно проводится под местной анестезией.
  • Консультации психолога, который поможет родителям с социальной адаптацией ребёнка

Рецепты народной медицины

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

  • Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
  • Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.

Девясил – хорошее поддерживающее средство

  • Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.

Горец перечный может ускорить заживление ран и умерит кровотечение

Возможные последствия и осложнения

  • Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
  • Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
  • Стойкая и необратимая инвалидизация.
  • Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
  • Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
  • Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
  • Амилоидоз.
  • Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
  • Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
  • Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.

Профилактика

Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.

А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.

Этот документ всегда должен быть у ребёнка

Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей.

Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса.

А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо.

На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно.

Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.

  • Валентин Оконевский
  • Распечатать

Источник: https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/gemofiliya-u-detej-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

Гемофилия у детей

О причинах, симптомах, методах диагностики и о том, как помочь ребёнку при гемофилии?

Из всех заболеваний крови и кроветворных органов, обычным людям наиболее известны два: анемия и гемофилия. С первым сталкивается 80% женщин во время беременности, а второе получило печальную известность. У царевича Алексея, сына русского императора, была гемофилия. Остановимся на этом заболевании более подробно. Как возникает гемофилия? Чем ее лечат? Как жить с этим диагнозом?

Определение

Существует много определений гемофилии, но все они сходны по своей сути. На официальном языке гемофилию определяют, как наследственное заболевание, передаваемое по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности факторов свертывания крови.

Процесс свертывания крови

Теперь попробуем простым языком ответить на вопрос: гемофилия, что это такое? Это врожденная форма кровоточивости, которую ребенок получает в «наследство» от родителей.

Из-за плохого (дефектного) гена, у ребенка мало специальных белков в крови, которые помогают остановить кровотечение.

Эти белки называются фактор VIII (при гемофилии типа А, самый частый вид) и фактор IX (при гемофилии типа В, второй по частоте вид заболевания).

Встречается заболевание гемофилия у 1 из 8000 тысяч детей. По статистике Всемирной Организации Здравоохранения, в мире живет примерно 450 тысяч человек, больных гемофилией.

Примерно 12 тысяч пациентов с гемофилией зарегистрировано в России, около 5000 из них дети. Доктор Фрэнк Шнайбель организовал Всемирную ассоциацию больных гемофилией.

День его рождения, 17 апреля, стал Всемирным днем гемофилии.

В чем опасность

у здорового ребенка небольшое кровотечение останавливается за несколько минут. разбитая коленка, порезанный палец, ободранный локоть — постоянные спутники детских игр. и никто не обращает на кровотечение из раны большого внимания. самая серьезная помощь, на которую соглашается маленький пациент — это помазать место травмы зеленкой. с ребятишками, больными гемофилией, это не так.

гемофилия у детей может привести к серьезным последствиям: каждый незначительный порез, выпавший зуб, ушибленное колено осложняются тяжелыми кровотечениями и могут привести к долгим дням госпитализации.

цепочка наследования

Как происходит наследование гена гемофилии? В каком браке больше вероятность рождения малыша, больного гемофилией? Рассмотрим несколько вариантов, при которых в брак вступают люди с высокой вероятностью рождения ребенка, у которого будет гемофилия крови.

Вариант первый: больной мужчина и женщина, носитель гена (кондуктор).

Больной отец, мать носитель

Вариант второй: больной мужчина и здоровая женщина.

Больной отец, мать здоровая

Третий вариант наследования гемофилии у ребенка: здоровый мужчина и женщина — кондуктор.

Здоровый отец, мать носитель

Из всего сказанного следует вывод: наследование дефектного гена изучено. Врачи генетики с большой вероятностью могут спрогнозировать рождение ребенка с коагулопатией.

Особенно если родители входят в группу риска, то есть в роду у одного из родителей или у обоих были наследственные коагулопатии.

Следовательно, известно на какие ранние признаки проявления заболевания надо обратить особенное внимание и о чем следует помнить родителям и педиатрам.

Ранняя диагностика

При осмотре малыша микропедиатром сразу после рождения, можно обнаружить самые ранние симптомы гемофилии у детей:

  • кровотечение из перевязанной пуповины;
  • большие синяки на теле (гематомы) на попе, спине, головке новорожденного.

Все вышеперечисленное подтверждение того, что малыш унаследовал ген гемофилии. Но, к сожалению, не всегда диагноз может поставить неонатолог.

После того, как маму с малышом выписывают из роддома их принимает под наблюдение участковый педиатр. Весь первый год жизни они регулярно посещают поликлинику.

На что надо обратить внимание и что необходимо сообщить врачу для своевременной постановки диагноза?

Есть несколько признаков наследственной коагулопатии, настораживающих родителей и привлекающих их внимание:

После того, как родители заметили симптомы гемофилии у ребенка и обратились к врачу начинается этап обследования и диагностики гемофилии. Этим занимается специалист по заболеваниям крови или гематолог.

Частые носовые кровотечения

Обследование гематологом

Процесс диагностики гемофилии у детей проходит поэтапно:

  • сначала происходит сбор жалоб. Если ребенок маленький и не может сам рассказать, что происходит, за него рассказывают родители.
  • затем врач собирает анамнез, в том числе семейный. То есть: спрашивает, как давно появились признаки нарушения гемостаза, не было ли таких заболеваний у родственников.
  • происходит детальный осмотр пациента: есть ли ссадины, гематомы, кровоточивость десен и слизистой оболочки носа, припухлость и отечность крупных суставов (коленных и локтевых. При гемофилии часты внутри суставные кровоизлияния).

Для подтверждения диагноза заболевания назначают лабораторные анализы:

  • Исследуется время свертывания венозной крови;
  • определяется время рекальцификации плазмы и АЧТВ (активированого частичного тромбопластинового времени)
  • проводится ДНК-диагностика

И только после получения всех данных гематолог ставит окончательный диагноз.

Классификация

Следующим этапом, при подтверждении у ребенка гемофилии, становится определение её вида. От типа заболевания будет зависеть какими препаратами будут лечить малыша.

Чтобы определить тип наследственной коагулопатии, исследуют факторы нарушения свертываемости крови. Всего специфических белков, участвующих в процессе свертывания тринадцать, но генетическим мутациям подвержены только 2 из них.

Поэтому детально изучается количество антигемофильного глобулина и кристмас-фактор.

Гемофилию разделили на два вида:

  • гемофилия А, при снижено количество антигемофильного глобулина (фактора VIII). Это 80-85% от всех случаев наследственных коагулопатий;
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса), связанная с недостаточностью кристмас-фактора (или фактораIX), на долю которой приходится 15-20% заболевших.

Кроме типа заболевания определяется его тяжесть:

  • Легкую тяжесть заболевания определяют когда активность факторов свертывания составляет 5 — 40% от нормы. В этом случае жизнь больного гемофилией мало отличается от жизни здорового человека.
  • При активности белков 1 — 5% от нормы ставят среднюю степень тяжести заболевания.
  • Если активность глобулинов менее 1% ставится тяжелая степень гемофилии. К сожалению при такой степени тяжести заболевание практически не поддается лечению.

Зачем надо знать степень тяжести заболевания? Тяжесть заболевания определит план лечения, образ жизни и дальнейший прогноз для ребенка с гемофилией.

Течение заболевания

Течение гемофилии, как и многих других хронических заболеваний, отличает периодичность. Фазы обострения чередуются с фазами ремиссии (покоя). Во время ремиссии самочувствие у больного ребенка хорошее. Нет клинических проявлений коагулопатии. Продолжительность ремиссий может быть разная: начиная от нескольких недель и до нескольких лет.

Возможные осложнения

Несмотря на регулярное лечение гемофилийного заболевания, наблюдение гематологом, соблюдение режима и выполнение рекомендаций, возможно возникновение осложнений гемофилии у детей:

  • из-за обширных подкожных кровоизлияний (гематом) сдавливаются нервные окончания и может развиться паралич или гангрена конечности;
  • постоянные обильные кровотечения приводят к развитию разных видов анемии;
  • при кровоизлияниях в полость сустава со временем может сформироваться его полная или частичная неподвижность (контрактура);
  • если произошло кровоизлияние в головной мозг может наступить парез или паралич.

Распространено абсолютно ошибочное мнение, что ребенок, больной гемофилией, может умереть от наружного кровотечения. Гораздо опаснее кровотечения внутренние, не видимые глазом.

Прогноз

Необходимо понимать, что даже при использовании самых современных препаратов и методик прогноз, даже при легких формах гемофилии у детей, серьезный.

Обязательно постоянное диспансерное наблюдение, которое будет осуществлять гематолог, совместно с участковым педиатром. Визиты к врачу нельзя пропускать.

Дома самостоятельно необходимо проводить фитотерапию, то есть поить ребенка отварами трав (например, душицы и зайцегуба опьяняющего). О том какие травы больше подойдут именно вашему чаду лучше проконсультироваться с доктором.

Следить за правильным питанием: пища малыша, больного гемофилией, должна быть богата витаминами, кальцием, железом.

А что ещё могут сделать родители? В первую очередь обязательно получить специализированную психологическую помощь. Больной ребенок меняет образ жизни родителей. Ему нужно больше внимания и специальный уход. Например, травмы ребенку, больному гемофилией опасны, а физическая активность необходима.

Родители должны помочь своему ребенку научиться жить правильно, гемофилия не только диагноз, это образ жизни. Но родителям часто самим нужна помощь. Не надо стесняться принимать советы психолога или психотерапевта. Когда родители спокойны, уверены в том, что делают все правильно, малыш чувствует себя защищенным. А моральное состояние зачастую очень сильно влияет на течение заболевания.

При современных методах лечения прогноз при гемофилии у детей значительно улучшился, летальность практически ликвидирована.

Источник: https://SostavKrovi.ru/patologii/u-rebonka/gemofiliya-u-detej.html

Гемофилия у детей клинические рекомендации: лечение, признаки, симтомы, причины

О причинах, симптомах, методах диагностики и о том, как помочь ребёнку при гемофилии?

Гемофилия у детей – несвертываемость крови, заболевание, передающееся по наследству. В крови не хватает ферментов, отвечающих за остановку внутреннего и внешнего кровотечения.

Гемофилия неизлечимая болезнь кровеносной системы. Больной в течение всей жизни подвержен опасности со стороны внешнего мира. Любой удар или порез может привести к обширному кровоизлиянию и летальному исходу.

Современная медицина пока не может полностью вылечить гемофилию. Можно лишь облегчить жизнь ребенка и позволить ему жить, а не существовать. Правильное питание, вовремя оказанное лечение и поддержка родных людей – важные компоненты в жизни больного гемофилией.

Причины

Единственная причина гемофилии – наследственность. Носителями гена являются женщины, которые передают его своим детям. Если мама носитель гена, а папа болеет гемофилией, то есть высокая вероятность рождения больного мальчика. Девочки от матери могут унаследовать аномальную хромосому и стать носителем.

Механизм передачи болезни зависит от того, у кого из родителей заражена хромосома – у отца или матери. У мужчин в клетке есть два вида хромосом – X и Y. У женщин 2X, одна из которых является заразной.

Если в семье уже появился человек с заболеванием или носитель, то в дальнейшем болезнь будет передаваться всем потомкам.

У семейной пары, где мать не является носителем, а отец болен гемофилией, рождаются вполне здоровые мальчики, потому что унаследуют X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Дочь же получит больную X-хромосому от отца и станет носителем гена гемофилии.

Самый известный случай заболевания был зафиксирован у цесаревича Алексея, сына императора Николая II. Его мать, Александра Федоровна, являлась носителем гена гемофилии.

За мальчиком всегда тщательно следили, потому что от любого ушиба у него начиналось длительное внутреннее кровотечение.

Русская царица Александра Федоровна унаследовала патологический ген от королевы Виктории, но кто из прародителей был первоначальным носителем неизвестно. Правнук королевы Виктории прожил с гемофилией до 56 лет.

В начале прошлого века медицина была бессильна перед недугом. Больной мог погибнуть от легких ушибов и внутренней кровоточивости. Сейчас дела обстоят не лучше, однако правильное лечение позволяет прожить вполне полноценную жизнь.

Виды и стадии

Существует 3 типа гемофилии:

  • «А» – самая распространенная, выявляется в 70-80% случаях. Носителем является мать, которая по наследству дочерям передает аномальную хромосому, а сыновьям болезнь. Если мама носитель, а папа болен гемофилией, рождаются также больные девочки.
  • «В» – встречается в 10% случаях и схожа с классом «А», имеет другое название – фактор Кристмаса.
  • «С» – редчайшие случаи заболевания, ее называют фактор Розенталя. Данной формой гемофилии болеют как мужчины, так и женщины.

Степени тяжести болезни тоже имеют 3 вида:

  • Легкая степень – кровотечения бывают только при сильных травмах или операциях;
  • Средняя степень – симптомы проявляются в раннем детстве, у больного возникают обширные гематомы после незначительных ушибов;
  • Тяжелая степень – признаки гемофилии наблюдаются с самого рождения.

Признаки и симптомы

Первые признаки гемофилии можно обнаружить даже у новорожденных детей. Обширные кровотечения после ушибов и порезов, в младенчестве кровь из пуповины, десна кровоточат при прорезывании зубов. Такие симптомы крайне редко выявляются у грудничков.

После года, когда ребенок учится ползать и ходить, он чаще ударяется и кровь остановить тяжелее, тогда родители могут впервые столкнуться с проявлением гемофилии.

В подростковом возрасте ребенок чаще страдает кровоизлияниями в суставы – коленные, локтевые или голеностопные. Все это сопровождается болью и обширными гематомами. Люди, больные гемофилией, к 15 – 18 годам становятся инвалидами.

Гематомы могут возникать на любой части тела. Объем крови в гематоме колеблется от 0,5 – 3 литра. Болезнь поражает желудок, бывает рвота или кал с кровью. Страдают почки, моча становится красной.

Начальные симптомы болезни:

  • Долго рассасывающиеся синяки, обширные гематомы;
  • Сильное кровотечение при незначительных порезах;
  • Обильная кровь из десен при удалении или при прорезывании зубов;
  • Кровь из носа без ушиба.

В будущем к симптомам добавляются:

  • Проблема с пищеварением;
  • Высокая температура тела;
  • Кровь обнаружена в анализах мочи и кала;
  • Кровоизлияния во все суставы тела, сопровождаются болью, отечностью и высокой температурой.

Были случаи, когда у детей, больных гемофилией, кровотечения начинались через 12 часов после ушиба.

Осложнения

От постоянного кровотечения проявляются следующие осложнения:

  • Паралич и гангрена конечностей;
  • Низкий гемоглобин, анемия тяжелой степени;
  • Проблемы с легкими и дыханием;
  • Страдает центральная нервная система;
  • Низкое содержание тромбоцитов в крови;
  • Хрупкая костная ткань.

Многие считают, что больной гемофилией должен умереть от потери крови при порезе или разрыве кожи, но чаще гибель наступает при внутреннем кровоизлиянии.

Диагностика

Чем раньше проведена диагностика гемофилии у ребенка и начато лечение, тем меньше последствий и осложнений будет в будущем. В раннем возрасте ребенка осматривают гематолог и педиатр, вскоре добавляются стоматолог и генетик. Для подростков нужны консультации психолога, а при сложных случаях гемофилии – анестезиолог, хирург, невролог, ортопед и ревматолог.

Диагностика проводится в три этапа:

  1. Собирают подробную информацию о генофонде семьи;
  2. Сдают анализ на свертываемость крови;
  3. Изучают, как часто гемофилия проявляет себя.

Врач назначает анализы, подтверждающие наличие тромбов в венах, болезнь Виллебранда и тромбастении Гланцманна. Перед началом терапии собирается консилиум врачей, которые совместными усилиями определяют тип и степень тяжести болезни.

Диета

Строгую диету при гемофилии соблюдать не надо, ограничений в питании нет. В рацион ребенка нужно включить как можно больше продуктов с высоким содержанием витаминов группы А, В, С, Д, К, кальция, фосфора.

Витамин К – помогает крови лучше свертываться, что особенно важно для детей с гемофилией. Он содержится в капусте, луке, сельдерее, сыре, сливочном масле и бананах.

Поднять гемоглобин после кровопотери помогут печень, говядина, мед, жирная рыба, морсы из ягод, цитрусовые и красные фрукты. Можно пить воду, зеленый чай, сок, морс и отвар из шиповника, настойки полезных трав, которые укрепляют стенки сосудов и повышают свертываемость крови.

Опасные продукты:

  • Жирная, копченая и жареная пища содержит холестерин, который блокируют стенки сосудов;
  • Слишком соленая и жареная еда меняет состав крови;
  • Алкоголь, газированные и энергетические напитки обезвоживают организм;
  • Еда быстрого приготовления, фаст фуд, сильно приправленные продукты, колбасы образуют в крови сложные соединения.

Сообщества

Во многих странах мира существуют сообщества для детей, больных гемофилией. В них состоят пациенты, их семьи, родственники, друзья, множество врачей, которые помогают бороться с недугом и просто неравнодушные люди.

На официальных сайтах сообществ для людей с гемофилией можно найти множество информации о болезни и способах борьбы с ней. Пациенты и родные могут напрямую пообщаться с психологами, рассказывают о своих страхах перед недугом, получают моральную поддержку в режиме 24 часа в сутки.

Создан фонд сбора денежных средств и адреса поликлиник, куда можно обратиться, если в семье родился ребенок с диагнозом гемофилия. Врачи с высшим образованием создают все условия, чтобы ребенок мог не просто существовать, как это было в 20 века, а жить полноценной жизнью. Сегодня можно не бояться, что малейший порез, гематома или ушиб может стать последним в жизни малыша.

Источник: https://LechenieDetej.ru/serdechno-sosudistaya-sistema/gemofiliya.html

Диагностика гемофилии у детей

О причинах, симптомах, методах диагностики и о том, как помочь ребёнку при гемофилии?

Название этой болезни имеет греческое происхождение; haima – кровь и philia – склонность.

Гемофилия – это классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. В этой статье будет рассмотрена гемофилия у детей – диагностика, причины, формы заболевания.

Термин “гемофилия” был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал ей описание как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки и симптомы.

Однако о том, что ей присуща плохая свертываемость, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник А. А.

Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови.

В зависимости от дефицита факторов свёртывающей системы крови выделяют два вида гемофилии:

  • А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина – фактора VIII,
  • В, сопровождающаяся нарушением свёртывания крови вследствие недостаточности компонента тромбопластина плазмы – фактора IX. Вероятность гемофилии А чаще в 5 раз, чем гемофилия В.

Частота типа А равна 78%, типа В – 13%, остальные наследственные коагулопатии обусловлены дефицитом других факторов свертывания (V, VII, X, XI).

Причины гемофилии типа А и В кроются в мутации гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Около 3/4 больных имеют в семейном анамнезе геморрагический синдром у родственников, а примерно у 1/4 – не прослеживается наследование заболевания и в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.

Генетика

Гемофилией А и В (N, рецессив) болеют в основном мужчины. У человека ген гемофилии передаётся от больного отца дочерям. При этом дочери сами гемофилией не болеют, т.к.

изменённая (от отца) хромосома X компенсируется у них полноценной (от матери) хромосомой X.

Дочери больного гемофилией служат носительницами гена, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют изменённую (содержащую ген гемофилии) хромосому X. Сыновья, наследующие материнскую хромосому X, гемофилией не болеют.

Нарушение свёртывания крови

Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свёртывания крови – образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX). Время свёртывания увеличено; иногда кровь больных не сворачивается в течение нескольких часов.

Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования. В отличие от гемофилии А и В, гемофилией С страдают лица обоего пола, и склонность передается потомству и женщинами, и мужчинами.

Примерно у 1/3 больных гемофилией не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.

Формы заболевания

В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 формы гемофилии у детей:

  1. Гемофилия А – характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора;
  2. Гемофилия В – сопровождающаяся нарушением свертывания вследствие недостатка компонента тромбо-пластина плазмы – IX фактора;
  3. Гемофилия С – наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы – XI фактора.

При гемофилии А и В наследование происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Гемофилией болеют в основном мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Возможна классическая гемофилия у женщин-гомозигот, т. е. родившихся от матери-кондуктора и больного отца.

Явление это крайне редкое. Ген, контролирующий синтез АГГ в половой хромосоме X, обозначается как h. Патологическая хромосома X, утратившая ген, ответственный за биосинтез АГГ, обозначается как Х наследуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом сами они этой болезнью не болеют, т.к.

измененная (от отца) Хь-хромосома компенсируется у них полноценной (от матери) X-хромосомой. Дочери больного гемофилией служат носительницами болезни, передавая болезнь крови половине сыновей, которые наследуют материнскую Хь-хромосому.

Сыновья, наследующие материнскую Х-хромосому, гемофилией не болеют.

Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.

О болезнях
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: