Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Содержание
  1. Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз
  2. Эпидемиология заболевания
  3. Причины бокового амиотрофического склероза
  4. Классификация бокового амиотрофического склероза:
  5. Симптомы бокового амиотрофического склероза
  6. Диагностика бокового амиотрофического склероза
  7. Лечение бокового амиотрофического склероза
  8. Прогноз
  9. Симптомы бокового амиотрофического склероза: причины возникновения и возможно ли лечение
  10. Что происходит в нервной системе
  11. Возможные причины
  12. Основные проявления
  13. Клинические варианты БАС
  14. Диагностика
  15. Лечение
  16. Боковой амиотрофический склероз – что это, причины, симптомы
  17. Боковой амиотрофический склероз — что это
  18. Мотонейроны — что это
  19. Боковой амиотрофический склероз — причины
  20. Боковой амиотрофический склероз — симптомы
  21. Шейно-грудная форма
  22. Пояснично-крестцовая форма
  23. Бульбарная форма
  24. Церебральная форма
  25. Диагностика заболевания
  26. Боковой амиотрофический склероз — лечение
  27. Чем боковой амиотрофический склероз опасен для человека
  28. Возникновение и причины
  29. Принципы классифицирования
  30. Протекание заболевания
  31. Дифференциация
  32. Принципы лечебных мер

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Обновление: Декабрь 2018

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет.

Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей).

Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По частоте встречаемости:По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС:Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга:  опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте — 3-5 лет
  • при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с  мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Селезнева Валентина Анатольевна врач-терапевт

Источник: http://zdravotvet.ru/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz-simptomy-lechenie-diagnostika-prognoz/

Симптомы бокового амиотрофического склероза: причины возникновения и возможно ли лечение

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Одним из прогрессирующих необратимых неврологических заболеваний является боковой амиотрофический склероз (БАС). Его называют также болезнью мотонейронов, болезнью Шарко (Шарко-Кожевникова) или Лу Герига (в англоязычных странах).

Чаще всего эта патология диагностируется у людей 40–60 лет, но иногда она диагностируется у детей старшего школьного возраста. Постепенно нарастающие симптомы приводят к инвалидности и в последующем к летальному исходу.

Лечение призвано облегчить состояние пациента и затормозить прогрессирование болезни.

Что происходит в нервной системе

При боковом амиотрофическом склерозе в центральной нервной системе постепенно гибнут нервные клетки, ответственные за произвольные движения. Начинаясь в стволовых структурах, коре головного мозга или боковых столбах спинного мозга, этот процесс прогрессирует и в итоге захватывает все отделы двигательных путей.

Ранняя и массовая гибель нейронов возникает на фоне нарушения некоторых обменных внутриклеточных процессов. Например, в этих клетках активируются патологические пероксидантные реакции с образованием токсичных радикалов.

При недостаточной антиоксидантной защите эти вещества поражают различные белковые молекулы. Это приводит к нарушению глутаматных реакций, образованию патологических конгломератов внутри нейронов, повреждению каркаса клетки.

Все это дополняется изменением внутриклеточного дыхания из-за дисфункции митохондрий.

В пораженных нейронах происходит разрушение их внутреннего клеточного каркаса, который состоит из микроскопических трубочек – нейрофиламентов. В результате нарушается транспорт различных веществ по аксонам и меняется передача импульсов, что влияет на эффективность работы пирамидного (моторного) тракта в центральной нервной системе.

В ряде случаев БАС у пациентов выявляются генетические аномалии, которые передаются из поколения в поколение или являются спонтанными (спорадическими).

Они вызывают нарушение синтеза особого вещества, управляющего каскадом реакций и регулирующего естественную гибель нервных клеток.

Из-за выработки аномальных соединений запускается преждевременное отмирание мотонейронов в разных отделах центральной нервной системы. На их месте образуются нефункционирующие участки склероза.

Прогрессирующее уменьшение моторных нервных клеток приводит к нарушению двигательных функций в мышцах конечностей, туловища и лица из-за поражения всех звеньев пирамидного тракта. Возникающий парез необратим, имеет тенденцию к нарастанию и вовлечению все новых мышечных групп.

Возможные причины

Хотя боковой амиотрофический склероз описан еще в 1869 г., точные причины его развития до сих пор не установлены.

В 5–10% случаев обнаруживается наследственная отягощенность по этому заболеванию, передача возможна по аутосомно-доминантному или по аутосомно-рецессивному типу. Но в основном заболевание возникает спорадически. Мутация происходит в генах, ответственных за синтез фермента супероксиддисмутазы (одного из компонентов антиоксидантной системы).

Считается, что определенная роль в развитии бокового амиотрофического склероза принадлежит вирусным инфекциям (например, Эпшейн-Барра), острым и хроническим интоксикациям, гиповитаминозам, перенесенным электротравмам, злокачественным новообразованиям. Чаще всего ранняя гибель мотонейронов связана со старением организма, хотя она может возникать и у детей. А у женщин болезнь Шарко бывает связана с беременностью и дебютирует в молодом возрасте.

Основные проявления

Клиника бокового амиотрофического склероза складывается из прогрессирующих параличей разных мышечных групп. Когда мышцы не получают адекватной иннервации даже от периферических мотонейронов на уровне спинного мозга, они постепенно атрофируются. В результате парализованные участки выглядят исхудавшими, мышцы истончаются и частично замещаются соединительной тканью, напоминая тяжи.

При поражении периферического мотонейрона, располагающегося в спинном мозге, мышечный тонус снижается, параличи являются вялыми. Если же в патологический процесс вовлекается центральный мотонейрон, мышечный тонус повышается по спастическому (пирамидному) типу. А так как он преобладает в сгибателях, конечности при этом принимают вынужденное положение, часто развиваются контрактуры.

В мышцах возникают фибриллярные и фасцикулярные подергивания, которые можно спровоцировать нагрузкой или механическим раздражением раздражением (ударом неврологическим молоточком).

Они связаны с раздражением передних рогов спинного мозга и спинно-мозговых корешков. А лицевые подергивания вызываются патологическим возбуждением мотонейронов в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов в продолговатом мозге.

Появляются также болезненные судороги в парализованных мышцах, они называются крампи.

При периферических параличах сухожильные рефлексы снижаются, а при центральных – оживляются, сопровождаясь появлением пирамидных знаков. К ним относят симптом Бабинского, Шеффера, Жуковского и ряд других патологических рефлексов, склонность к клонусу стоп и кистей.

Так как при боковом амиотрофическом склерозе могут одновременно поражаться мотонейроны на разных уровнях, различные признаки болезни часто комбинируются друг с другом.

Например, отмечается сочетание атрофии парализованных мышц со спастическим гипертонусом и патологическими рефлексами.

При поражении бульбарных мотонейронов двигательные нарушения локализуются в лице, мышцах языка и глотки. Появляется бульбарный синдром с параличом мышц глотки, что сопровождается нарушениями глотания, поперхиваниями, смазанностью речи и носовым оттенком голоса. Глоточный рефлекс снижается и даже может не вызываться.

Когда гибнут мотонейроны в коре головного мозга, появляется псевдобульбарный синдром с насильственным смехом и плачем.

Нарушения чувствительности, ухудшения памяти и когнитивных расстройств при этом не отмечается.

Но очень часто при БАС возникают депрессивные состояния, что сопровождается замедленностью реакций, апатией и снижением концентрации внимания. Это может быть принято за расстройства интеллектуальной сферы.

Клинические варианты БАС

 

В зависимости от уровня поражения выделяют несколько форм БАС:

  • пояснично-крестцовая, когда в результате гибели двигательных нейронов на уровне нижних отделов спинного мозга возникают периферические вялые параличи ног;
  • шейно-грудная, дебютирующая параличами в кистях рук с мышечной гипотонией и атрофией;
  • бульбарная форма, для которой характерно поражение двигательных ядер черепно-мозговых нервов в продолговатом мозге;
  • высокая церебральная форма, когда сразу поражается двигательные зоны коры головного мозга.

Чаще всего встречается шейно-грудная форма заболевания, пациент при этом вначале жалуется на затруднения при совершении некоторых движений пальцами рук и мышечные подергивания. Из-за присоединяющейся атрофии кисть худеет, приобретает вид обезьяньей лапы.

Отдельно стоит особый вид болезни, связанный с мутацией 17 хромосомы. Он называется западно-тихоокеанским комплексом БАС-паркинсонизм-деменция.

Диагностика

Диагностика болезни мотонейронов основывается на данных неврологического осмотра с тщательным анализом всей клинической картины и ее динамики. ЭМГ – основной метод для подтверждения причины возникающих двигательных нарушений.

Дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза проводится со многими заболеваниями.

Необходимо исключить отравления тяжелыми металлами, дефицит витамина В12, аксональную нейропатию, рассеянный склероз, нейроинфекции, паранеопластический синдром, прогрессирующие спинальные и диабетические амиотрофии, опухоли головного мозга и ряд других состояний. Для этого могут быть использованы спинальная пункция, МРТ или КТ, различные анализы крови.

Лечение

 

В настоящее время лечение в основном является симптоматическим и призвано снизить выраженность отдельных проявлений болезни. При спастичности назначаются Сирдалуд, Баклофен и Клоназепам.

При крампи к лечению добавляют Карбамазепин или некоторые другие противосудорожные средства. Используют витамины Е и группы В, препараты липоевой кислоты и карнитина.

В случае депрессивного расстройства требуется применение антидепрессантов, предпочтение при этом отдается ТЦА или СИОЗС.

Широко используются немедикаментозные меры: массаж, гимнастика, физиотерапия. Пациентам требуются разнообразные ортопедические приспособления, на поздней стадии – коляски и функциональные кровати. Разработаны аппараты, которые улавливают нервные импульсы и минимальные движения парализованных мышц. На этом основана работа речевых аппаратов, электронных пишущих машинок, управляемых кресел.

Назначается также Рилузол – препарат, замедляющий гибель нейронов. Но он оказывается эффективным не у всех пациентов, вызывает лекарственный гепатит и отодвигает летальный исход в среднем лишь на 3 месяца. В России и во всем мире ведутся исследования по лечению бокового амиотрофического склероза стволовыми клетками.

При выраженном бульбарном синдроме может потребоваться наложение гастростомы, после этой хирургической операции пациент будет получать питание через специально созданное отверстие. Пища будет попадать сразу в желудок, что является профилактикой асфиксии и аспирационной пневмонии. При нарушении работы дыхательных мышц проводят ИВЛ.

Боковой амиотрофический склероз – что это, причины, симптомы

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Боковой амиотрофический склероз — это дегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь неизлечима. По крайней мере на данный момент. Часто длинное название заболевания сводят к сокращению — БАС.

Имеются также синонимичные названия, которые можно найти на страницах медицинских изданий. К таким названиям относятся — мотонейронная болезнь или болезнь моторных нейронов (эти названия получены на основе сути происходящего). Можно найти название — болезнь Шарко, а в англоязычных странах обычное название — болезнь Лу Герига.

Болезнь медленно прогрессирует. Основной удар приходится на двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенная их деградация приводит сначала к параличу (например, нижних конечностей), а затем и к полной атрофии мышц.

Самым известным пациентом, страдавшим данным заболеванием, был недавно ушедший из жизни учёный с мировым именем Стивен Хокинг.

Смерть при болезни БАС чаще всего связана с инфекцией дыхательных путей. Происходит это в связи с наступившей несостоятельностью дыхательной мускулатуры.

Основная возрастная категория заболевания относится к 40 — 60 годам. Частота заболевания не такая уж и редкая — 1-2 человека на 100 тысяч. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года. В качестве причины медики выдвигают мутацию белка убиквитина.

Не следует путать синдром БАС с одноименным названием болезни. Синдром БАС — это комплекс симптомов, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Боковой амиотрофический склероз — что это

Боковой амиотрофический склероз — это неизлечимое неврологическое заболевание, при котором развивается патология в двигательных нейронах спинного и головного мозга.

Справочно. Двигательные нейроны в организме человека осуществляют важные функции: они передают импульс от вышестоящих центров нервной системе к мышцам как по проводам.

Именно благодаря их работе осуществляется мышечное сокращение, становится возможным передвижение в пространстве. Речь, глотательные движения, жевание, дыхание – процессы, которые также происходят при участии гладкой и поперечнополосатой мускулатуры, которая получает импульс от нейронов.

Когда развивается боковой амиотрофический склероз, происходит дегенерация, нарушение функционирования двигательных нейронов.

В зависимости от того, какой уровень нервной системы вовлекается в поражение, возникают признаки болезни: двигательные расстройства, нарушения речи, глотания, дыхания, непроизвольные подергивания, атрофия мышц.

Симптомы заболевания с течением времени прогрессируют. Болезнь приводит к инвалидизации пациента и, возможно, к летальному исходу.

Продолжительность жизни пациентов с установленным диагнозом в 90% случаев составляет 2-5 лет. Пациенты погибают от дыхательных нарушений и присоединяющейся, часто аспирационной пневмонии.

Справочно. На продолжительность жизни напрямую влияет вовлечённость в патологический процесс дыхательной мускулатуры и мышц глотки.

Если нейроны данных областей не поражены, то пациенты живут с амиотрофическим латеральным склерозом намного дольше пяти лет: при пояснично-крестцовой форме пациенты могут жить с БАС до 10-12 лет.

Уникальный пример Стивена Хокинга показал всему миру насколько по-разному может протекать заболевание. Знаменитый учёный прожил с болезнью более пятидесяти лет, занимая должность руководителя на кафедре теоретической космологии одного из университетов Великобритании, несмотря на полную обездвиженность и невозможность говорить.

Для общения с окружающим миром учёный использовал единственные активные мимические мышцы щеки, напротив которых был установлен датчик, подсоединяющийся к компьютеру с установленным синтезатором речи.

Мотонейроны — что это

Мотонейроны — это передатчики импульсов от мозга (головного или спинного) к необходимым участкам мышечной структуры человека. По этой причине их еще называют двигательные нейроны.

Мотонейрон — это нервная клетка достаточно больших размеров по сравнению с размерами других клеток. Место рождения — передние рога спинного мозга. Основная функция — обеспечение моторной координации и мышечного тонуса.

Мотонейроны как бы привязаны к различным мышцам (иннервируют). И именно эти мышцы они заставляют выполнять требуемую работу — сокращаться в нужный момент, расслабляться и т.д.

Справочно. Поэтому не сложно представить, что при дегенеративных процессах, возникших в мотонейронах, начинает искажаться управляющий импульс, передающийся в соответствующую область мышцы. Управлять работой этих мышц становиться сначала сложно, а по мере развития дегенеративных изменений — невозможно.

Боковой амиотрофический склероз — причины

Боковой амиотрофический склероз возникает с частотой 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Дебютирует патология чаще в 50-70 лет, но регистрируются случаи заболеваемости и в более молодом возрасте. Мужчины болеют БАС чаще, чем женщины.

Почему возникают судороги в ногах: причины, диагностика и лечение

Факторами риска развития амиотрофического латерального склероза являются:

  • Курение.
  • Возраст старше 50 лет.
  • Мужской пол.
  • Интенсивный физический труд.
  • Травмы в анамнезе.
  • Инфекционные заболевания.
  • Перенесённые оперативные вмешательства.
  • Гиповитаминоз.

Справочно. Единой причины, по которой возникает патология, нет. Принято считать боковой амиотрофический склероз мультифакторным заболеванием. В его развитии принимает участие совокупность факторов, ведущим из которых признан генетический.

C 1990 года выявлено более 20 генов, мутации и повреждения которых могут приводить к развитию БАС.

Сложности в изучении генетического механизма развития болезни заключаются в следующем:

  • у большинства пациентов патология проявляется в позднем возрасте, и не все люди доживают до её проявлений: наследственную предрасположенность отследить достоверно получается не всегда, пациенты могут не знать о том, что их родственник был носителем генов БАС;
  • носительство мутировавших генов не означает появление заболевания, у носителей вероятность заболеть составляет менее 50%

Мутация в гене супероксиддисмутазы — 1 (СОД-1), способна приводить к:

  • дегенеративным изменениям моторных нейронов за счёт разрушения митохондрий,
  • прерыванию аксонального транспорта,
  • накоплению вредных для клетки продуктов обмена,
  • накоплению избытка внутриклеточного кальция,
  • повышенной нагрузке на мотонейроны,
  • повреждению окружающей их микроглии.

В ходе проводимых клинических исследований, финансируемых из средств, собранных благодаря проведённому флэшмобу в 2014 году, учёные мирового проекта Project MinE выявили новый ген NEK1, “повинный” в возникновении болезни. Это открытие можно по праву считать научным прорывом в изучении БАС.

Боковой амиотрофический склероз — симптомы

Болезнь может дебютировать по-разному, её клинические проявления зависят от очага поражения моторных нейронов и складываются из симптомов центрального и/или периферического парезов.

Заболевание развивается постепенно, проявляясь слабостью мышц конечностей, мышечными непроизвольными подергиваниями. Один из пациентов описывал первые симптомы своей болезни так: «Я не мог угнаться за товарищем, идущим рядом, отставал, хотя шли мы не спеша, в среднем темпе. Затем я стал оступаться и падать буквально на ровном месте, ощущая слабость в ногах».

Внимание. Одними из первых симптомов могут стать беспричинное похудение и атрофия мышц конечностей, вялые или спастические парезы.

В зависимости от очага поражения мотонейронов выделяют отдельные формы БАС.

Шейно-грудная форма

В патологический процесс вовлекаются боковые мотонейроны, регулирующие сокращения верхних конечностей.

Пациенты отмечают слабость, атрофию мышц рук, кистей. Возникают парезы, сочетающиеся со спастическими непроизвольными движениями, подергиваниями. Руки словно не принадлежат пациенту, он не может ими управлять. Возникают кистевые патологические рефлексы.

Справочно. Мышечные атрофии затрагивают вначале мелкие пучки, а затем становятся выраженными. Кисти рук пациента могут обезображиваться, занимать неестественное положение, утрачивать способность к произвольным движениям.

Пояснично-крестцовая форма

При возникновении данной формы первыми в патологический процесс вовлекаются нижние конечности. Пациенты отмечают слабость в ногах, утомляемость, фасцикулярные подёргивания, парезы, частые судороги.

Постепенно развивается мышечная атрофия, характерны патологические симптомы Бабинского и высокие сухожильные рефлексы.

Бульбарная форма

Поражение затрагивает важные жизненные центры — дыхания, глотания, речи.

Изменения сократительной способности мускулатуры глотки, дыхательных мышц приводит к коммуникативным проблемам (дизартрии), нарушается способность принимать пищу, формируются дыхательные нарушения.

Внимание. Это самая тяжёлая форма заболевания с наиболее короткой продолжительностью жизни.

Церебральная форма

Поражаются высокие мотонейроны в коре головного мозга. Поскольку поражение развивается на наивысшем уровне, патология затрагивает мышцы всего тела.

Почему возникают судороги у грудничка: причины и последствия

Пациенты имеют расстройство в эмоциональной сфере, могут непроизвольно гримасничать, смеяться или плакать. Наблюдается атрофия и фибрилляции мышц языка, оживление рефлексов.

Справочно. Интеллект остается сохранным на любой стадии и при любой форме БАС.

На практике часто наблюдается сочетание нескольких из вышеперечисленных форм с комбинацией и вариабельностью разных клинических симптомов.

Диагностика заболевания

Пациентам с подозрением на БАС необходимо провести следующие диагностические исследования:

  • консультация с неврологом;
  • электромиографию;
  • МРТ, КТ;
  • лабораторные обследования (общеклинические анализы, биохимию, микроскопию и бакпосев ликвора);
  • ПЦР-анализы (определение мутаций в определённых генах).

Врач тщательно опрашивает пациента, уточняя семейный анамнез. В ходе опроса выясняется, не страдал ли кто-либо из родственников хроническими прогрессирующими нарушениями движений.

Справочно. Диагноз подтверждается электромиографией, при которой выявляются ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкГц и частотой 5-35 Гц (ритм «частокола»).

На МРТ и КТ должны быть исключены все другие возможные заболевания нервной системы, имеющие сходную симптоматику.

Боковой амиотрофический склероз — лечение

Протокол эффективного лечения болезни Лу Герига (БАС) находится ещё на стадии разработки и, возможно, будет связан с открытием новых препаратов, способных устранять причину заболевания.

Современные исследования и разработки направлены на создание лекарственных препаратов, нацеленных на устранение дефектов работы конкретных генов.

Изобретение таких лекарств сможет взять под контроль течение заболевания, остановить прогрессирование синдрома и его клинические проявления, что значительно улучшит качество жизни пациентов и её продолжительность.

Справочно. Пока же терапия носит симптоматический характер и направлена на замедление прогрессирования болезни, уменьшение выраженности отдельных клинических проявлений, продление периода самообслуживания.

В лечении заболевания применяют:

  • Рилузол (Рилутек). Препарат способствует замедлению прогрессирования симптомов БАС
  • Карбамазепин, Баклофен. Рекомендованы при мышечных подергиваниях, судорогах.
  • Амитриптиллин, Флуоксетин, Реланиум. При депрессивных расстройствах, лабильности настроения.
  • Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсовой прием данных препаратов способствует улучшению обменных процессов в мышцах.
  • Витаминные препараты (Мильгамма, Нейромультивит).
  • Калимин. Назначается при нарушении функции глотания.

Для коррекции двигательных нарушений пациенту должны быть предложены ортопедические способы коррекции (специальная обувь, расслабляющие лангеты, полужёсткий головодержатель), средства, облегчающие передвижение (ходунки, коляски).

При расстройствах глотания пациенту необходимо питаться протертой, жидкой по консистенции пищей, исключить из рациона блюда с твёрдыми компонентами. Если глотательные движения отсутствуют, врачами производится чрескожная эндоскопическая гастростомия.

При нарушении дыхательных движений может быть показана периодическая неинвазивная ИВЛ.

Пациенты с установленным диагнозом находятся под амбулаторным наблюдением специалиста, проходят периодические осмотры не реже 1 раза в 3 месяца, в результате которых оценивается эффективность терапии, выявляются новые симптомы, требующие коррекции, проводятся необходимые диагностические исследования.

Между пациентом и лечащим врачом важно создать доверительные отношения. Специалисту следует максимально корректно, но правдиво сообщить больному о его состоянии, акцентируя внимание на положительных моментах:

  • хорошей коррекции отдельных симптомов амиотрофического латерального склероза,
  • перспективах развития новых направлений в лечении.

Внимание. Следует ожидать негативной эмоциональной реакции пациента, поэтому диагноз следует сообщать только после тщательного неоднократного обследования, в спокойной, комфортной для человека обстановке, в кругу близких людей.

Позитивный психоэмоциональный настрой — одно из важных составляющих продолжительной компенсации жизненно-важных функций пациента с синдромом БАС.

Пристальное внимание к проблеме со стороны общественности, хорошее финансирование, направленное на изучение механизма развития БАС, определённые успехи и открытия последних лет в области мутаций генов, кодирующих болезнь, вселяет надежду на то, что коварная патология вскоре может стать если не излечимой, то хотя бы подвластной полному врачебному контролю.

Источник: https://neuromed.online/bokovoy-amiotroficheskiy-skleroz/

Чем боковой амиотрофический склероз опасен для человека

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это недуг нейродегенеративного характера, и ему присущи изменения в центральных и периферических мотонейронах. Они погибают в процессе развития недуга.

Существует несколько видов проявления этого заболевания — вырождение скелетной мускулатуры, сокращение одной или нескольких двигательных мышц, повышения тонуса в мышцах нижних и верхних конечностей, повышение рефлексов частей спинного мозга вследствие ослабления тормозящих влияний коры головного мозга, а также некоторыми другими.

Характерно для этого вида недуга неимоверное прогрессирование развития, которое приводит к неизбежному скорому летальному исходу. Латеральный амиотрофический склероз, известен в медицинских кругах, как синдром Луи Геринга или болезнь Шарко.

Кроме того, под понятие данного вида недуга, подходят также — болезни нейронов, отвечающих за движение, болезнь нейрона семейного типа, атрофия мышц с явными признаками патологического развития, паралич черепных нервов.

О БАС в общих чертах

Возникновение и причины

В основе этого недуга оказывается накопление специфического нерастворимого вида патологического активного белка, находящегося в нервной системе, а именно в клетках, отвечающих за движение — мотонейронах. В дальнейшем это приводит к их смерти. Причинами возникновения заболевания считается:

Вирусная — были предпосылки, что вирус полиомиелита становится причиной возникновения заболевания. Наследственность — это доказанная теория, что до 12% процентов случаев, патологический процесс передается по наследству.

Аутоиммунная — нахождение специфических антител в организме, которые самостоятельно уничтожают собственные клетки нервного отдела.

Генная природа заболевания — у 22% пациентов, страдающих от этого недуга, обнаружено нарушение генов, которые кодируют важнейший фермент суперокиддисмутазу-1, преобразовывающая токсичный супероксид в необходимый для жизнедеятельности — кислород.

Принципы классифицирования

В наше время принято классифицировать боковой амиотрофический склероз на 4 базовых формы, которые включают в себя:

  • относящуюся к головному мозгу;
  • относящуюся к шейно-грудному отделу;
  • поражение черепных нервов (языкоглоточный, блуждающий, подъязычный);

относящуюся к поясничному и крестцовому отделу мозга спины.

От видовых форм заболевания, будут зависеть и различные виды проявлений симптоматики характерной для определенного типа.

Для церебральной формы характерно совмещение поражения рогов мозга спины и симптомокомплекса, который проявляется при поражении пирамидных путей, связывающих зону моторной части коры больших полушарий центрального мозга со спинным столбом и мозгом.

При этом отсутствует нарушение в работе органов таза. В самом начале развития заболевания, могут проявляться атрофии мышц дальних отделов конечностей — кисти рук, прежде всего проявляется снижение непосредственно мышечной силы.

Сокращения нескольких двигательных мышц, спонтанные подрагивания, спонтанные сокращения отдельных мышечных волокон и икроножные судороги, могут служить ранними симптомами проявления опасного недуга.

Кроме этого, начинают проявляться рефлексы в сухожильных системах, а также расширение рефлексогенных зон, непосредственно тонус мышечных волокон повышается. Симптоматика выражается достаточно ярко.

На последних, поздних стадиях болезни, начинают превалировать признаки паралича периферийных нервов.

Шейно-грудная форма характерна атрофией мышечных волокон кистей рук, выворачивающиеся неестественным путем. В дальнейшем атрофия рук прогрессирует и начинает поражать мышцы, которые отвечают за плечевой пояс, спину, а также грудную клетку.

Пояснично-крестцовая форма выражена в нарастании слабости в ногах, а также отмечается самопроизвольные судорожные сокращения в мышечных волокнах. В дальнейшем развивается ослабление и отмирание мышечных волокон. При ходьбе ярко выражена неустойчивость и нетвердость, в дальнейшем развивается степпаж (периферический парез малоберцовой группы мышц).

Бульбарная форма характерна подрагиваниями мышц, а также атрофией мышц языка. В дальнейшем это приводит к расстройству акта глотания, нарушение мимики. Языковые движения значительно ограничены, и больной начинает давиться едой, голос его изменяется, голова перестает держаться на мышцах шеи, лицо теряет свою мимику, нижняя челюсть неестественно отвисает, акт жевания дается с большим трудом.

Как себя ведут мышцыНередко при бульбарной форме, которая поражает нервы черепа, возможны рефлекторные проявления, похожих на насильственный плач и смех.

Протекание заболевания

Амиотрофический боковой склероз характерен тем, что имеет злокачественное протекание. Патологический процесс, который затронул один участок и начал на нем развиваться, начинает быстро распространяться по всему организму человека, что вскоре приводит к поражению многих органов и их систем. В итоге заканчивается все летальным исходом, по причине спазма дыхательных мышц.

В зависимости от формы заболевания, продолжительность жизни человека от 3 до 13 лет. Усредненный показатель продолжительности жизни после постановки диагноза, составляет от 3.5 до 5 лет.

Дифференциация

В отличие от бокового амиотрофического склероза, существуют похожие по проявлениям заболевания, но в отличие от этого недуга, являются излечимыми, или же имеющими доброкачественную картину заболевания. Для этого проводят магниторезонансную томографию позвоночника и центральной нервной системы, представленной головным мозгом. Благодаря этому находят признаки атрофических изменений в пирамидных трактах.

Необычайно важно отличить и выделить данную болезнь от похожих расстройств:

  • миозитов с расстройствами в клетках, миотонии Россолимо-Куршмана, окулофарегиальной миодистрофии;
  • недугов, которые поражают синапсы нервовов и мышц — миастении, синдром Ламберта — Итона;
  • болезни, напрямую связанные с нарушением нервов периферии — полневропатии изолированного типа, моторные полиневропатии
  • вызванные диабетом, нейромиотонии Иссакса;
  • недуги, которые поражают спинной мозг — амиатрофия Кеннеди, амиатрофии имеющий спинальный характер, хроническое ишемическое
  • поражение нервов спинного мозга, опухоли в спинном мозгу, дефициты гексозаминидаз;
  • недугов, поражающих системы и органы.

Принципы лечебных мер

Медикаментозный препарат, действие которого действительно способно снизить развитие бокового амиотрофического склероза, единственный в своей роде — «Рилутек». Это вещество ингибирует высвобождение глютаминовой кислоты, инактивирует вольтаж зависимые натриевые каналы, создает стимуляцию белково зависимых путей передачи импульса.

Использование этого медикаментозного средства, позволяет несколько продлить жизнь страдающим больным, но не более чем на 90 дней. Прямыми показаниями к применению «Рилутека» служат боковой склероз истинного типа либо боковой амиотрофический склероз вероятного типа.

При этом обязательным является исключение у больного других возможных причин, которые могли повлечь за собой поражение центральных видов нейронов и периферических мотонейронов. «Рилутек» назначают курсом на всю оставшуюся жизнь. Курс приема абсолютно не зависит от приема еды.

При этом необходимо проводить контроль один раз в три месяца, для того чтобы вовремя избежать начала гепатита медикаментозного происхождения.

Основные цели, которые преследует терапия при амиотрофическом склерозе, это — как можно сильнее замедлить развитие недуга и продлить период, в котором человек может сохранить способности сам себя обслуживать, а также сократить и уменьшить выраженность определенных проявлений заболевания и поддержание должного уровня жизни пациента.

Кроме того, используют новый перспективный метод, основанный на РНК-интерференции. Методика основана на стимуляцию выработки белка в нервных клетках, который начинает распадаться и приводит к гибели нейронных соединений и клеток.

Пробы применения других видов медикаментозных препаратов, непосредственно которые относятся к патогенетической терапии, при лечении бокового амиотрофического склероза (антиконвульсантами, средства для ускорения метаболизма, вещества, ингибирующие окисление, блокаторами кальциевых каналов, иммуномодуляторами) не принесли никакого значительного успеха.

Но все же при терапии используют антихолинэстеразные препараты, препятствующие быстрому разрушению ацетилхолина, миорелаксанты — устраняющий мышечные спазмы, а также пересадка стволовых клеток, что в дальнейшем улучшает рост нервных волокон и частично восстанавливает связи в нейронах.

Первозадачей терапии, является улучшение максимально условий к существованию больного, и максимальному устранению различного рода проявлений — нарушение акта глотания, нарушение произношения слов, судорожных явлений, вытягиваний в скелетной мускулатуре, депрессивных состояний.

Чтобы улучшить обменные процессы в мышцах, специалисты рекомендуют прием витаминообразных веществ карнитина и креатина. Назначают прием курсами, составляющими по 2 два месяца трижды в год.

Для значительного облегчения процесса ходьбы, пациентам рекомендовано использование специальной обуви, сделанной под заказ, ходунков, палочек, а при закупорке глубоких вен на ногах, рекомендуется перебинтовывать ноги специальным эластичны бинтом.

Дисфагия — это расстройство акта глотания, является страшным симптомом бокового амиотрофического склероза, и приводит к сильнейшему истощению организма. Изначально делают проведение санации ротовой полости, в дальнейшем состав и консистенцию пищи необходимо изменить.

Необходимость трахеотомии и искусственной вентиляции легких — первый сигнал, что в скором времени наступит летальный исход.

Причинами, которые могут послужить против проведения искусственной вентиляции легких, могут служить мало вероятность того, что пациента уже снимут с этого аппарата, так как мышцы дыхательной системы уже атрофированы.

Высокая стоимость ухода за пациентом с такими осложнениями, сложности технического характера, а также постреанимационные осложнения (пневмония). Причинами, которые служат подключению к аппарату искусственной вентиляции легких — это желание непосредственно самого пациента как можно дольше прожить.

Источник: https://nervivporyadke.ru

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/595f61ded7d0a69b431e48f9/chem-bokovoi-amiotroficheskii-skleroz-opasen-dlia-cheloveka-5daee9d16f5f6f00ae7b7dee

О болезнях
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: