Аниридия — отсутствие зрачка. Описание, симптомы, лечение.

Содержание
  1. Аниридия
  2. Признаки и симптомы
  3. Причины
  4. Затронутые группы населения
  5. Схожие расстройства
  6. Стандартные методы лечения
  7. Жизнь с аниридией
  8. Аниридия: причины, симптомы, лечение. Аниридия — отсутствие зрачка. Описание, симптомы, лечение
  9. Характерные признаки болезни
  10. Методы диагностики
  11. Симптомы аниридии
  12. Прогноз
  13. Профилактика
  14. Патогенез
  15. Осложнения
  16. Лечение
  17. Формы
  18. Группа риска
  19. Возможные осложнения и последствия
  20. Лечение анаридии
  21. Формы заболевания
  22. Дифференциальная диагностика
  23. Симптомы
  24. Диагностика
  25. Аниридия зрачка – причины, диагностика и лечение. Московская Глазная Клиника -лучшие специалисты, высокие результаты, доступные цены!
  26. Причины аниридии
  27. Лечение аниридии
  28. Аниридия глаз: симптомы и лечение болезни
  29. Причины возникновения
  30. Аниридия – что это такое, отсутствие радужной оболочки глаза
  31. Формы патологического состояния
  32. Причины – подробнее о проблематики патологии
  33. Клиническая картина
  34. Диагностические мероприятия
  35. Радикальное лечение аниридии
  36. О симптоматическом лечении
  37. Аниридия: причины и формы заболевания
  38. Общие сведения
  39. Симптоматика
  40. Диагностические обследования
  41. Действия при рождении ребенка с патологией

Аниридия

Аниридия — отсутствие зрачка. Описание, симптомы, лечение.

Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока.

Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото).

Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.

Признаки и симптомы

Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.

Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.

При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами.

Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.

Причины

До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.

Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека.

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск для мужчин и женщин одинаков.

Затронутые группы населения

Все виды аниридии поражают мужчин и женщин в равных количествах. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного из 60 000-100 000 живорожденных детей.

Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки.

Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой.

Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.

Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза.

Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.

Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.

Стандартные методы лечения

Лечение аниридий обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут быть полезны при глаукоме и/или катаракте. В некоторых случаях могут быть полезны контактные линзы.

Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть оценены на возможность развития опухоли Вильмса.

В 2018 году было одобрено хирургически имплантированное устройство для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь уменьшить светочувствительность и блики, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственная ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.

Рекомендуется консультирование у врача-генетика. Остальные методы лечения направленны на снятие симптомов и поддержание здоровья глаз больного.

Жизнь с аниридией

Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.

Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.

Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных.

 Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания.

Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.

Людям с этой болезнью обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.

Всевозможные ослепляющие явления (блики, вспышки) ведут к головным болям.

Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Порой существует необходимость к ношению их и в помещениях.

Некоторые люди с болезнью могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий, но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.

Источник: https://tvojajbolit.ru/oftalmologiya/aniridiya/

Аниридия: причины, симптомы, лечение. Аниридия — отсутствие зрачка. Описание, симптомы, лечение

Аниридия — отсутствие зрачка. Описание, симптомы, лечение.

Аниридия может быть наследственной (передаваться ребёнку от больного отца или матери) или спорадической (возникать у детей, чьи родители полностью здоровы).

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутацией гена PAX6, локализованного в коротком плече 11 хромосомы.

Данный ген отвечает за нормальное развитие глаза, а также частично регулирует формирование ЦНС, кишечника и поджелудочной железы.

Отсутствие радужной оболочки может быть и приобретенным. В этом случае причиной заболевания являются проникающие ранения глаза, воспалительные поражения радужки, приводящие к её хирургическому удалению, дегенеративные процессы, вызывающие разрушение радужной оболочки.

Характерные признаки болезни

Наиболее приметным внешним признаком патологии является отсутствие радужной оболочки, которое очень легко заметить невооружённым глазом. Иногда во время осмотра можно обнаружить небольшие фрагменты корня или обрывки радужки. Помимо этого болезнь имеет ряд других проявлений.

Наиболее частые симптомы аниридии:

  • светобоязнь – непереносимость яркого света;
  • выраженное снижение остроты зрения;
  • образование паннуса (диффузного воспаления и помутнения) роговицы;
  • ухудшение оттока внутриглазной жидкости, приводящее к глаукоме;
  • смещение (подвывих) или помутнение (катаракта) хрусталика;
  • появление горизонтального нистагма – непроизвольных движений глазного яблока;
  • развитие косоглазия – отклонения глаза от своей зрительной оси;
  • в некоторых случаях у больных развивается амблиопия – своеобразное выключение глаза.

Методы диагностики

Обследование больного с аниридией включает определение остроты зрения и клинической рефракции, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, тонометрию. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Симптомы аниридии

Офтальмологические симптомы при аниридии могут включать:

  • повышенную фоточувствительность глаз;
  • неконтролируемые движения глазами (нистагм);
  • снижение остроты зрения;
  • косоглазие;
  • уменьшение прозрачности роговой оболочки;
  • катаракта и глаукома;
  • беспричинное падение зрения (амблиопия);
  • пороки строения хрусталика, сетчатки, зрительного нерва.

У некоторых больных развивается специфическая мимика — морщинки на лбу, сужение глазной щели, что появляется на фоне патологической реакции глаза на свет. Многие пациенты с аниридией всегда смотрят исподлобья.

https://www.youtube.com/watch?v=tdyekB0qInY

Как правило, при заболевании роговая оболочка глаза не имеет сосудов, либо их количество патологически снижено. Большая часть сосудов не пронизывает роговицу, а присутствует на ее поверхности в виде наростов (паннусов).

В норме угол передней камеры глаза (место, находящееся между радужкой и роговицей) отвечает за поддержание требующегося внутриглазного давления и осушение жидкости в глазу. При аниридии отсутствие радужки и разрастание измененных сосудов приводит к нарушению оттока слезной жидкости, что влечет увеличение показателей давления и развитие глаукомы.

Патология может приводить также и к необратимым изменениям хрусталика глаза. Хрусталик — двояковыпуклая линза, находящаяся за радужкой, отвечающая за преломление поступающих на сетчатку световых лучей и отправку преобразованных сигналов в головной мозг при участии глазных нервов.

Аниридия вызывает смещение хрусталика (подвывих), поэтому со временем у больного может наблюдаться светонепроницаемость этой части глаза и появление катаракты.

При аниридии область сетчатки, контролирующая четкость зрения — ямка — также слаборазвита, поэтому к патологии присоединяется фовеальная гипоплазия, снижающая качество зрения. Аномалии претерпевает и зрительный нерв, что еще более усугубляет ситуацию.

В комплексе все эти отклонения и пороки развития приводят к тяжелым нарушениям работы органов зрения больного.

Прогноз

При соблюдении рекомендаций лечащего врача в целом прогноз благоприятный.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Профилактика

Способов гарантированного предупреждения врожденной формы аниридии нет – медицина еще не научилась исправлять генетические «ошибки». Риск развития описываемой патологии можно снизить, если предупреждать влияние на организм различных агрессивных факторов, которые способны привести к развитию генных мутаций. Важными являются:

  • избегание воздействия на организм повышенных и пониженных температур, ультрафиолетового и радиоактивного излучения, вибрации;
  • предупреждение попадания в организм агрессивных химических соединений, используемых в быту, производстве и сельском хозяйстве;
  • профилактика, выявление и лечение инфекционных патологий;
  • проживание в экологически благоприятных условиях;
  • предупреждение, выявление и терапия эндокринных нарушений;
  • отказ от вредных привычек.

Чтобы предупредить приобретенную аниридию, следует избегать ситуаций, чреватых травмированием глазного яблока и отрывом радужки, а при отсутствии такой возможности – использовать защитные приспособления (шлем, очки).

Патогенез

Роль, которую ген PAX6 играет в морфогенезе глаза, а также повреждения функции белка при гетерозиготной мутации (при отсутствии одного нормального аллеля) изучались на мышиной модели человеческой аниридии.

Гетерозиготная мутация вызывает различные тканевые аномалии, которые при нефункциональном или частично функциональном Pax6 приводят к комплексным нарушениям развития глаза:

  • не дифференцируются должным образом пигментный эпителий, хрусталик и сетчатка;
  • наблюдается изменение уровня экспрессии гликоконъюгатов клеточной поверхности цитокератинов (белков, которые составляют промежуточные внутриклеточные филаменты цитоскелета эпителиальных клеток) и молекул адгезии (мембранных белков, связывающих клетки с внеклеточным матриксом);
  • возникает дефицит стволовых клеток, нарушая таким образом развитие и регенерацию нормальной роговицы;
  • развивается кератопатия (воспаление, которое проявляется в нарушении прозрачности глаза).

Нарушения затрагивают и дифференцировку клеток угла передней камеры, их дренажную функцию, а при прогрессирующем из-за синехий (сращение при помощи соединительнотканных перемычек) закрытии угла передней камеры развивается глаукома.

Pax6 проявляет активность на протяжении эмбрионального развития глаза как ключевой элемент синхронизации взаимодействия клеток разного происхождения.

Аниридия связана с:

  • комбинацией дефектов при продолжении дифференцировки эпителиальных слоев радужки;
  • неспособностью клеток, которые мигрируют из нервного гребня, достичь места назначения и сформировать строму радужки.

Многообразие фенотипов при нарушении функции транскрипционного фактора Pax6 объясняется осуществлением регуляции геном Pax6 взаимодействий молекул на нескольких уровнях.

В настоящее время известно около 600 мутаций в гене Pax6. Аниридия в большинстве случаев возникает при нонсенс мутациях и мутациях, которые приводят к сдвигу рамки считывания. Треть генетически обусловленных случаев заболевания связана с хромосомными делециями различной протяженности.

Осложнения

Главным осложнением описываемой патологии является снижение остроты зрения, которое не купируется популярными методами, применяемыми при нарушении рефракции.

Лечение

Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.

При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с приобретенной аниридией

Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.

При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Формы

Ориентируясь на тип наследования и связанные с аниридией синдромы, выделяют:

  • Аниридию первого типа, которая наблюдается в 85 % случаев и носит семейный характер.Тип наследования аутосомно-доминантный. Данный тип аниридии не сопровождается патологией других органов и систем.
  • Аниридию второго типа, которая связана с синдромом WAGR и выявляется у 13 % пациентов. В большинстве случаев патология носит спорадический характер. Заболевание сопровождается наличием опухоли Вильямса (нефробластомы), аномалиями мочеполовой системы, олигофренией, гемигипертрофией (мышечной гипертрофией одной половины лица и тела) и черепно-лицевым дисморфизмом.
  • Аниридию третьего типа, которая передается аутосомно-рецессивным путем. При синдроме Гиллеспи аниридия сопровождается задержкой умственного развития, птозом и мозжечковой атаксией. Синдром аниридии может сопровождать аплазия или гипоплазия надколенника, психомоторная задержка и частичная односторонняя агенезия почки, микрокорнеа и спонтанная резорбция катаракты, синдром Аксенфельда — Ригера первого и третьего типа. Аниридия может сочетаться также со скелетной дисплазией с грацильными костями, синдромом локальной гипоплазии кожи, синдромами Потоцкого – Шафера, Дениса – Драша или синдромом множественных экзостозов, врожденным кератитом и синдромом задержки роста и психомоторного развития. Эти синдромы вызываются дефектами 11 хромосомы (локус 11p).

Группа риска

К группе риска принадлежат люди с генетической предрасположенностью. Также подвержены развитию болезни дети, в семьях которых один или оба родителя страдают от патологии зрительного аппарата.

Возможные осложнения и последствия

Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.

Лечение анаридии

Консервативное лечение аниридии не проводят – методы, которые стимулировали бы развитие радужной оболочки, а также регулировали бы поток света в орган зрения, отсутствуют. Единственным действенным радикальным методом лечения является хирургический.

Пациенту вживляют радужную оболочку, изготовленную из искусственных гипоаллергенных материалов – а именно гидрогеля с определенными физическими свойствами.

В средине такой искусственной диафрагмы имеется отверстие, которое соответствует по форме и размерам человеческому зрачку.

Обратите внимание

Искусственная диафрагма не способна в полной мере выполнять функции натуральной радужной оболочки, так как она не имеет мышц, которые корректировали бы диаметр зрачка в зависимости от освещения. Но она помогает защитить структуры глазного яблока от чрезмерного попадания фотонов естественного либо искусственного света, а значит, от их чрезмерного раздражения.

Современный широкий выбор гелей для протезирования радужной оболочки позволяет подобрать их в соответствии с естественной окраской второго, нескомпрометированного глаза пациента, а также остатков тканей пострадавшей радужки (их могут удалить). При наличии двухсторонней полной аниридии цвет искусственной радужки выбирают согласно предпочтениям пациента.

В ряде случаев имеются противопоказания к проведению данной операции – в частности, при возможности повреждения роговой оболочки на фоне технических трудностей из-за определенных особенностей строения передней камеры глазного яблока.

Если в сочетании с аниридией у пациента развилась катаракта, то во время одного оперативного вмешательства стараются провести вживление радужной оболочки и замену хрусталика на искусственный.

При невозможности выполнения хирургической операции пациент должен:

  • носить солнцезащитные очки для того, чтобы уберечь структуры глаза от ультрафиолетового облучения. Такие очки следует покупать в специализированных магазинах после консультации с офтальмологом. Линзы дешевых экземпляров, которые продают на уличных раскладках, не оснащены элементами, задерживающими ультрафиолетовые лучи;
  • при нарушении рефракции, которая корректируется с помощью очков – использовать линзы со специальной защитой против ультрафиолетовых лучей.

Важной является одновременная коррекция нарушений, которые развиваются одновременно с аниридией – глаукомы и катаракты.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения выделяют две формы аниридии:

  • врожденная;
  • травматическая (приобретенная).

По особенностям клинического течения аниридия бывает:

  • частичной;
  • полной;
  • ассоциированной с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику проводят, в первую очередь, между врожденной и приобретенной формами описываемого заболевания.

Также важно исключение нарушения рефракции, при котором снижается острота зрения, как и при аниридии.

  • http://ofthalm.ru/aniridiya.html
  • http://WikiEyes.ru/aniridiya-otsutstvie-zrachka/
  • https://www.neboleem.net/aniridija.php
  • https://okeydoc.ru/aniridiya-otsutstvie-raduzhki/
  • https://proglazki.ru/bolezni/aniridiya/
  • https://liqmed.ru/disease/aniridiya/

Источник: https://tuberkulezkin.ru/zrenie/aniridiya-opisanie-simptomy-i-lechenie-aniridii.html

Симптомы

Существует частичная и полная форма болезни. При прогрессировании полного типа заболевания наблюдаются симптоматические проявления:

  • отсутствие радужной оболочки в полной мере;
  • нарушения в функциональности зрительного нерва;
  • воспаление части или всей роговицы;
  • повышение уровня давления внутри глазной полости;
  • помутнение качества картинки;
  • аномалии сетчатки;
  • светобоязнь;
  • аномалии хрусталика;
  • нистагм;
  • образование областей помутнения на роговице;
  • снижение оттока внутриглазной жидкости;
  • развитие глаукомы;
  • изменение положения или смещение хрусталика;
  • появление косоглазия;
  • амблиопия.

В случае частичной аниридии симптоматическая картина характеризуется менее выраженными симптомами. Дополнительными проявлениями WAGR-синдрома выступают:

  • отсталость в психическом развитии;
  • хронической недостаточной функциональностью почек;
  • панкреатит хронического протекания;
  • патологии мочевыводящей системы;
  • злокачественное новообразование Вильямса;
  • гемигипертрофия.

Для врожденного синдрома Гиллеспи характерно проявление:

  • стеноз легочной артерии;
  • умственная недоразвитость;
  • мозжечковая атаксия;
  • снижение четкости слуха.

Диагностика

Для проведения диагностики патологического состояния необходима консультация офтальмолога с последующими мерами:

  • Осмотр офтальмологом глазной полости и отделов глазного яблока. Проводится определение частичной и полной аниридии.
  • Офтальмоскопия. Определяются нарушения со зрительным нервом или сетчаткой глаз.
  • Гониоскопия. Визуальная оценка передней камеры глаза.
  • Рефрактометрия.
  • Тонометрия. Определение уровня давления внутри глазной полости позволяет определить прогрессирование глаукомы.
  • Скиаскопия. Определение рефракции.
  • Ультразвуковая биомикроскопия. Проводится исследование глазного дна.

При подозрении на врожденную форму патологии проводят:

  • генетическое исследование мутаций гена PAX6;
  • выполняют FISH-тест;
  • определяют наличие злокачественного образования (опухоль Вильмса).

Аниридия зрачка – причины, диагностика и лечение. Московская Глазная Клиника -лучшие специалисты, высокие результаты, доступные цены!

Аниридия — отсутствие зрачка. Описание, симптомы, лечение.

Аниридия является врожденной аномалией, которая сопровождается полным отсутствием радужной оболочки в глазном яблоке. Болезнь эта довольно редко встречается, поэтому изучена не достаточно полно.

В любом случае аниридия связана с генетической аномалией развития.

Не так давно аниридию выделили в отдельную нозологию, до этого времени ее рассматривали в качестве симптома различных генетических синдромов.

Несмотря на то, что аниридия сопровождается отсутствием радужной оболочки, данная аномалия в строении глазного яблока является далеко не самым серьезным дефектом. Другие пороки развития, которые присутствуют при аниридии нередко приводят к серьезным последствиям, которые затрагивают весь организм. Иногда эта патология приводит к полной слепоте.

Опасность аниридии заключается в том, что радужка обычно отсутствует у пациентов с врожденными аномалиями органов ЖКТ, эндокринной системы, мочеполовых органов. Нередко этот симптом присутствует на фоне опухолевых процессов.

Причины аниридии

Причиной врожденного отсутствия радужки является поломка в геноме человека, в частности это касается 11 хромосомы и гена PAX6. В составе хромосомы имеется два отдела (p и q), один из которых более коротки по сравнению с другим. Ген является частью ДНК и отвечает за синтез важных соединений, без которых ряд возможностей организма утрачивается.

Аниридию описали еще в 19 веке, тогда же ученые сошлись во мнении, что эта патология является результатом генетического дефекта, который передается по аутосомно-доминантному пути. Ген РАХ6 кодирует информацию о строении и функции глазного яблока эмбриона. Помимо этого на эту область ДНК приходится информация о части центральной нервной системы.

В связи с этим при поломке гена РАХ6 происходит повреждение не только глазного яблока, но и некоторых участков центральной нервной системы. В рядя случаев возникает полое отсутствие органов зрения.

Участок ДНК РАХ6 наследуется по доминантному типу, это означает, что присутствие хотя бы одной аномальной копии у родителей приводит к появлению дефекта у ребенка. В том случае, если у обоих родителей присутствовала поврежденная копия гена, то заболевание протекает в более тяжелой форме. При этом плод может погибнуть еще в период внутриутробного развития или же вскоре после родов.

При рождении ребенка с аномалией генетического материала, у него присутствуют характерные признаки, которые включают недоразвитие мозга, черепной коробки, носа, отсутствие глаз и крупные уши.

При абсолютной аниридии вовлекается генетическая мутация участка 11 хромосомы (РАХ6 гена). У человека присутствует две копии этого участка, одна из которых наследуется от отца, а другая – от матери.

Если одна из копий сломана, а вторая – сохранена, и у человека при этом отсутствуют признаки заболевания, то ген является рецессивным.

В том случае, если при таком же раскладе у пациента присутствуют симптомы заболевания, то ген является доминантным. Аниридия относится к последнему случаю.

Лечение аниридии

При аниридии выполняется только симптоматическая терапия. Для того, чтобы устранить косметический дефект, разработаны специальные контактные линзы, которые имеют окраску и имитируют присутствие зрачка.

Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-818 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Источник: https://mgkl.ru/patient/stati/aniridiya

Аниридия глаз: симптомы и лечение болезни

Аниридия — отсутствие зрачка. Описание, симптомы, лечение.

Аниридия — это врожденное отсутствие радужной оболочки глаз, которое сопровождается светобоязнью, снижением качества зрения и необратимыми последствиями для здоровья.

Больные этой редкой патологией расположены к развитию катаракты, глаукомы и помутнению роговой оболочки. Лечение преимущественно оперативное.

Консервативная терапия применяется тоже, но носит симптоматический характер, а также может применяться для профилактики распространенных осложнений.

Причины возникновения

В зависимости от происхождения офтальмологи выделяют две формы аниридии — врожденную и приобретенную. Второй вид патологии развивается вследствие отрыва радужки у корня во время травматического воздействия.

Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки и является генетической аномалией. причина развития заболевания — мутация гена PAX6 в 11 хромосоме, который отвечает за процесс формирования глазного яблока, органов нервной системы. Нередко болезнь сочетается с катарактой и глаукомой. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Аниридия – что это такое, отсутствие радужной оболочки глаза

Аниридия — отсутствие зрачка. Описание, симптомы, лечение.

Аниридия - специфическое заболевание офтальмологического типа. Часто его появление связывают с генетической детерминацией. Основная особенность патологического состояния – полное или сегментарное отсутствие радужной оболочки. Орфанное заболевание еще называют иридеремия.

Заболевание одинаково часто встречается у представителей любого пола. Проявляется у 65% именно наследственная составляющая. Передача «патологического гена» осуществляется по аутосомно-рецесивному типу. Генетическая мутация связана с несовершенством генетического аппарата.

Формы патологического состояния

Отсутствие радужной оболочки глазного аппарата, как врожденный выраженный дефект, клинически проявляется несколькими формами. Классификацию формируют с позиции типа наследования и симптомокомплексов:

  1. Первый тип. Патология фиксируется у 85% всех случаев. Характер преимущественно семейный. Аниридия представлена, как единичное отклонение от нормы, другие органы и системы не затронуты;
  2. Второй тип. Отсутствие радужной оболочки глаза напрямую связывают с синдромом WAGR. Случаи возникновения недуга спорадического характера. Кроме офтальмологических отклонений у пациентов фиксируют нефробластому, аномалии строения органов мочеполовой системы, гипертрофию одной части лица, сильное искажение черепно-лицевого отдела;
  3. Тяжелая форма. Передается патология аутосомно-рецессивным путем. Аниридия в данном конкретном случае отягощена слабоумием, птозом, атаксией мозжечка. Психомоторная задержка комбинируется с синдромом Аксенфельда — Ригера. Кроме этого, у пациентов может фиксироваться целый спектр других серьезных отклонений и патологических состояний различного характера. Дефекты связаны с 11 хромосомой.

Причины – подробнее о проблематики патологии

Основная причина заболевания – генная мутация, как было сказано выше. Мутации происходят по доминантному типу. Это значит, что если только у одного из родителей есть этот «порченый ген», то у ребенка тоже может быть такая проблема. При этом, есть надежда, что заболевание проявиться в первой форме, то есть патология будет проявляться только аниридией.

Если же сбой будет фиксироваться в обеих копиях хромосом, то болезнь будет выражаться в гораздо более сложной форме (вторая, третья). Есть великая вероятность того, что ребенок может умереть при рождении.

Иногда меняется часть генетического материала, но весь ген при этом утрачивает свои положительные качества. Особо тяжелые мутацию проявляются полным отсутствием 11 хромосомы.

Клиническая картина

Офтальмологические симптомы:

  • Чувствительность к свету;
  • Аномальные ритмичные движения глазных яблок;
  • Функциональное поражение зрения, когда один из органов полностью утратил свои функционалные качества;
  • Общая потеря остроты зрения;
  • Помутнение роговицы;
  • Косоглазие;
  • Глаукома или сильное предрасположение к этому состоянию;
  • Аномалии тканей сетчатки;
  • Патологии оптического нерва;
  • Неправильная форма и проблемы с функциональными качествами хрусталика;
  • Зауженная глазная щель.

Хрусталик в оптическом аппарате человеческого глаза исполняет роль своеобразной линзы. Он располагается в норме сразу же за радужкой. У пациентов с аниридией он смещен или же наблюдается его выраженный подвывих. В результате страдает его главное качество – светопроницаемость. Итог – стабильное развитие катаракты.

Желтое пятно отвечает за четкость центрального зрения. У пациентов оно обычно недоразвито. Снижается острота зрения. Наблюдается недоразвитие зрительного нерва.

Диагностические мероприятия

Основные мероприятия, позволяющие провести тщательный осмотр пациента с подозрением на аниридию:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глаз;
  2. Осмотр глазного дна пациента посредством специальных офтальмологических инструментов;
  3. Процедура местного измерения внутриглазного давления;
  4. Визуальное исследование передней камеры глазного аппарата;
  5. Изучение клинической рефракции;
  6. Биомикроскопия.

При непосредственном осмотре переднего отдела глаз офтальмолог замечается частичное или полное отсутствие радужки. Для травматичной аниридия характерно наличие «осколков» радужки. Располагаться в органе они могут в любом порядке.

Посредством офтальмоскопии врач может идентифицировать гипопластические изменения в центральном сегменте сетчатки и зрительного нерва. Это типичный признак того, что у человека наблюдается тотальная аниридия.

При помощи офтальмологического тонометра измеряют внутриглазное давление. Высокие показатели свидетельствую о наличии глаукомы или же о высоком риске возникновения данного патологического состояния. В данном случае гониоскопия исполняет роль вспомогательной методики – врач может более детально изучить переднюю камеру глазного аппарата.

Радикальное лечение аниридии

Лечебное воздействие на пациентов, страдающих от аниридии чаще всего специфическое. Основной терапевтический прием – внедрение искусственного импланта, имитирующего функции радужки. Для этих целей подбирают специальные протезы.

Они сформированы из особого геля с отверстием, который полностью соответствует нормальному человеческому зрачку. Цвет радужки подбирают согласно природным параметрам.

Операция проходит посредством транссклерального доступа к оперируемым участкам.

Имплантируют ультрасовременный протез, как правило, только тем пациента, которые повредили радужку вследствие механического воздействия. Радикальное вмешательство в случае наследственной формы аниридии актуально только в случае частичного проявления, то есть не хватает каких-то отдельных фрагментов тканей.

Распространены случаи, когда отсутствие радужки отягощено проявлениями катаракты. В таком случае необходимо не только произвести стандартное протезирование, но и заместить деформированный хрусталик.

О симптоматическом лечении

Актуально в некоторых случаях и симптоматическое лечение. Пациенту подбирают цветные линзы, чтобы скрыть дефект. Если пострадало еще и внутриглазное давление, то целесообразно назначить еще и ингибиторы карбоангидразы в виде капель.

Чтобы предотвратить развитие кератита на постоянной основе пациенту рекомендуют использовать средства по типу «искусственная слеза». Альтернативные варианты – гели аналогичного действия. Особая рекомендация – ношение солнцезащитных очков, которые бы обегали глаза от ультрафиолета на 100%.

Источник: https://zrenie.guru/aniridiya-eto

Аниридия: причины и формы заболевания

Аниридия — отсутствие зрачка. Описание, симптомы, лечение.

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Является редчайшим заболеванием у человека. Суть патологии в аномальном строении глаза: отсутствие радужки в глазнице. Современная медицина не изучила дефект до конца. Болезнь связана с генетической аномалией развития.

Общие сведения

Отсутствие радужной оболочки является не самым страшным в заболевании. Прочие патологические процессы, которые происходят при аниридии, могут привести к необратимым последствиям. Они могут не только вызвать потерю зрения, но и оказать негативное воздействие на организм в целом.

Серьезность заболевания заключается в том, что частые проявления патологии формируются у пациентов с врожденными дефектами желудочно-кишечного тракта, эндокринной и мочеполовой системы. Также аномалия может возникать при злокачественных новообразованиях.

Патология может быть выражением WAGR-синдрома и болезни Гиллеспи. Но, как правило, аниридия радужки возникает в результате изменения гена, PAX6, находящегося на одиннадцатой хромосоме.

Согласно статистике, болезнь чаще всего переходит по наследству. В зависимости от разновидности патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу или аутосомно-доминантному. Зачастую недуг формируется в результате неожиданного изменения гена.

Также причиной дефекта может быть травмирование глазного яблока. Такое встречается когда радужная оболочка отходит от корня в результате повреждения.

В зависимости от происхождения, недуг подразделяется следующим образом:

  • Врожденная глазная аниридия, может сопровождаться брахидактилией;
  • Приобретенная аниридия (травматическая).

По своей симптоматике может быть частичной, полной, ассоциированной с WAGR-синдромом или болезнью Гиллеспи.

Симптоматика

В зависимости от своей формы, аниридия имеет различные симптомы.

Клиническая картина полной аниридии:

  • Наблюдаются остатки корня радужки;
  • Периферическое васкуляризированное истончение роговичной зоны;
  • Смещение хрусталика;
  • Глаукома;
  • Нистагм;
  • Зрение от 0,05 до 0,16 диоптрий;
  • Амблиопия;
  • Высокий офтальмотонус;
  • Помутнение в роговичной зоне;
  • Дефекты зрительного нерва;
  • Дефекты сетчатки;
  • Дефекты хрусталика.

Виды нистагма

При частичной аниридии клиническая картина такая же, но симптомы менее ярко выражены.

Признаки WAGR-синдрома:

  • Отставание в психическом развитии;
  • Патологии мочеполовой системы, которые вызывают почечную недостаточность;
  • Новообразование Вильмса;
  • Панкреатит хронического характера;
  • Гемигипертрофия.

Для болезни Гиллепси свойственно:

  • Стеноз легочной артерии;
  • Птоз века;
  • Ухудшение четкости слуха;
  • Отставание в умственном развитии;
  • Атаксия мозжечка.

Птоз (опущение верхнего века)

Диагностические обследования

До начала борьбы с заболеванием, необходимо произвести все необходимые диагностические мероприятия:

  1. Внешний осмотр с использованием офтальмоскопического зеркала.
  2. Корнеометрия;
  3. Ультразвуковое исследование;
  4. Измерение офтальмотонуса методом Шиотца;
  5. Компьютерная периметрия;
  6. Биомикроскопия;
  7. Гониоскопия;
  8. Электротонография;
  9. Генетический анализ.

Все виды патологии встречаются также и у детей. Диагностические обследования в отношении ребенка совершаются под наркозом.

Действия при рождении ребенка с патологией

От аномального строения глазного яблока не застрахован никто. Если у вас появился ребенок с врожденным дефектом, необходимо следующее:

  1. Защитите глаза вашего ребенка от ультрафиолетовых лучей. Для этого можно приобрести специальную оптику со 100% защитой от солнца и поляризацией.
  2. Один раз в три месяца проходите с ребенком ультразвуковое исследование, до тех пор пока лечащий специалист не назначит вам генетический анализ.
  3. Также необходимо раз в три месяца проводить мероприятия по диагностике офтальмотонуса. Если у ребенка имеется непереносимость к наркозу, обследование совершается при помощи аппарата I care.
  4. Каждые полгода нужно проходить обязательный офтальмологический осмотр у детского врача.
  5. Для устранения риска возникновения кератопатии, используйте назначенные специалистом капли и мази.
  6. В первые шесть лет жизни ребенка, зрение активно развивается. Чтобы данный процесс шел должным образом, рекомендуется оптика с диоптриями и развивающие упражнения.

Источник: http://vashe-zrenie.ru/bolezni-glaz/aniridiya.html

О болезнях
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: